10° Simposio “ATP1A3 in Disease”: interventi dei ricercatori italiani e del vicepresidente A.I.S.EA

Cari amici di A.I.S.EA, si avvicina la data del prossimo Simposio Internazionale “ATP1A3 in Disease” (19-21 ottobre 2022, Royal College of Physicians, Edimburgo, Scozia, UK), l’evento più atteso dalle nostre famiglie per conoscere gli sviluppi della ricerca a livello mondiale sulle malattie provocate dalle mutazioni del gene ATP1A3. Quest’anno l’incontro celebrerà in concomitanza il decennale dalla scoperta nel 2012 del gene ATP1A3 come principale causa dell’Emiplegia Alternante.

Ricercatori, medici e specialisti arriveranno da ogni parte del mondo per confrontarsi sugli avanzamenti dei progetti clinici, genetici e farmacologici in corso e sulle prospettive future. Le famiglie potranno seguire il meeting in presenza oppure tramite web conference ed essere così parte attiva del dibattito e avere l’opportunità di confrontarsi tra loro e conoscere i massimi esperti della materia.

Il programma è fitto di argomenti e prevede una serrata scaletta di interventi suddivisi per sessioni tematiche dalla mattina presto al tardo pomeriggio.  Dopo aver ripercorso, il primo giorno, gli ultimi dieci anni di ricerca sull’emiplegia alternante e sul gene ATP1A3, il secondo giorno sarà dedicato ad approfondire lo stato di avanzamento dei progetti scientifici in corso nei diversi Paesi e quali prospettive ci sono a medio e lungo termine, mentre nell’ultimo giorno si parlerà di quale futuro attende chi soffre delle malattie rare correlate alle mutazioni del gene ATP1A3 dal punto di vista della pratica clinica e della ricerca.

Non mancheranno momenti di svago e convivialità per i partecipanti in presenza, come il cocktail di benvenuto presso l’affascinante Nuova Libreria del Royal College of Physicians, la cena formale nella sontuosa Grand Hall dello storico edificio e la tradizionale serata danzante scozzese Scottish Ceilidh. È possibile visionare il programma preliminare completo in lingua inglese al seguente link: https://www.ahcuk.org/conference-programme/

La delegazione dei ricercatori italiani interverrà nel secondo e terzo giorno del Simposio. Saranno esposte al pubblico internazionale le diverse ricerche in cui l’Italia e la nostra associazione, insieme ad altri partner, sono in prima linea per individuare una cura efficace all’emiplegia alternante e migliorare la qualità di vita dei nostri cari. La terza giornata si aprirà con un momento commemorativo di tutti i pazienti con emiplegia alternante scomparsi da quando la malattia è stata identificata, nel corso del quale è previsto un intervento del vicepresidente A.I.S.EA Filippo Franchini.

Gli interventi degli speaker italiani, suddivisi nelle rispettive sessioni tematiche di approfondimento:

20 OTTOBRE 2022

Sessione 1. Condivisione delle ricerche in atto sull’Emiplegia Alternante e le malattie correlate al gene ATP1A3: le prospettive cliniche nel corso della vita dei pazienti. Moderatore: D.ssa Ailsa McLellan.

  • Prof. Renzo Guerrini, Università di Firenze – “Le mutazioni del gene ATP1A3 causano polimicrogiria”
  • Dr. Marco Perulli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma – “Emiplegia alternante, una malattia che dura tutta la vita. Follow-up a lungo termine degli adulti con emiplegia alternante”

Sessione 2. Dilemmi chiave per medici, ricercatori e famiglie. Moderatore: D.ssa Aikaterini Vezyroglou.

  • D.ssa Simona Balestrini,University College di Londra – I problemi del sonno nell’emiplegia alternante e malattie correlate al gene ATP1A3” (la d.ssa Balestrini è una ricercatrice italiana che lavora stabilmente a Londra).

Session 3. Ritorno al laboratorio. Moderatore: Dr. Steve Clapcote.

  • Dr. Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma – “Aggiornamenti sullo studio TREAT AHC: quali farmaci si stanno sperimentando?”

21 OTTOBRE 2022

Sessione 1. Promuovere la ricerca e la comprensione delle malattie rare: come possono essere coinvolti i pazienti e le famiglie? Moderatore: Katherine Behl.

  • Signora Isabella Brambilla, rappresentante della rete di pazienti EpiCARE e coordinatrice del registro della sindrome di Dravet – “I registri gestiti dalle famiglie di pazienti”
  • D.ssa Francesca Sofia, International Bureau of Epilepsy – “Come coinvolgere i pazienti per trasferire più rapidamente i risultati della ricerca scientifica alla pratica clinica

Sessione 2. Guardando avanti: le sperimentazioni cliniche. Moderatore: D.ssa Simona Balestrini.

  • D.ssa Elisa de Grandis, Università di Genova – “Una scala clinica per le sperimentazioni cliniche sull’emiplegia alternante e le malattie correlate al gene ATP1A3

Durante il simposio la D.ssa Ramona Cordani, IRCCS G. Gaslini di Genova, presenterà un poster sulla connettività strutturale cerebrale nell’emiplegia alternante dal titolo “Structural connectivity in Alternating Hemiplegia of Childhood.”