Ad aprile 2019, l’Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante compie vent’anni, un traguardo importante che ci rende orgogliosi per i risultati ottenuti e ci stimola ad andare avanti, sempre più convinti che insieme possiamo fare molto e bene per vincere la solitudine della malattia e trovare una cura efficace alla sindrome di Emiplegia Alternante. Desideriamo condividere con tutti voi, che fin dall’inizio ci avete sostenuto o che vi siete uniti al nostro cammino strada facendo, alcune tappe fondamentali della vita associativa, tralasciando nomi o cariche perché ogni persona a noi vicina rappresenta un tassello unico e prezioso del cuore di A.I.S.EA onlus.
Dall’incontro iniziale tra una decina di persone per parlare della malattia e sostenersi a vicenda, è nata nel 1999 un’alleanza forte e determinata che ha aggregato sempre più persone e visto crescere nel tempo, insieme all’amicizia e alla solidarietà, progetti comuni per aiutare la ricerca scientifica sull’emiplegia alternante e iniziative per migliorare la vita dei nostri cari, battaglie per il riconoscimento dei diritti dei malati rari e per la definizione di adeguati protocolli medici. Si sono coltivate relazioni, condivise emozioni e speranze, accumulando un bagaglio di conquiste e valori inestimabile, che ci auguriamo possa portare la nostra associazione ancora molto lontano.
In questi anni si sono svolti meeting nazionali annuali e incontri locali, per confrontarsi sulle attività in corso e programmare nuove iniziative, e sono state portate avanti diverse raccolte fondi, sensibilizzando molte persone anche grazie all’interessamento di personaggi famosi dello spettacolo.
Il ventennale è un momento di festa e un’occasione di visibilità. Stiamo pensando ad alcune iniziative in cui unire i festeggiamenti alla possibilità di raccogliere fondi per sostenere le nostre attività e i progetti di ricerca. Invitiamo tutti i soci a proporre idee ed eventi sia a livello nazionale sia nei singoli territori di appartenenza.
I primi vent’anni di A.I.S.EA onlus
I primi casi di emiplegia alternante sono stati riportati nel 1971 da due medici canadesi, che riferiscono il caso di otto bambini affetti da emicrania emiplegica, tre dei quali presentano dei sintomi particolari. Negli anni Ottanta si inizia a parlare di una malattia rara, specifica e severa, con prognosi neurologica e psicointellettiva riservata: all’epoca si conoscevano nel mondo solo un centinaio di casi, di cui una trentina in Francia. Nel 1992 la AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood) viene identificata e distinta da altre malattie similari grazie ad un insieme di criteri ben definiti, confermati al Primo Congresso Internazionale di Roma. Nello stesso anno nasce a Parigi la Association Française de l’Hemiplegie Alternante (AFHA). Nel 1997 un Secondo Simposio Internazionale a Seattle (U.S.A.) permette di fare il punto sulle diverse ipotesi avanzate riguardo all’origine della malattia e di definire delle nuove linee di ricerca. L’anno successivo prenderà il via un progetto di ricerca genetica presso gli Eccles Institutes for Human Genetics di Salt Lake City, Utah (U.S.A.).
1999: in Italia nasce A.I.S.EA per aiutare chi soffre di Emiplegia Alternante(EA)
Mentre la comunità internazionale si organizza per studiare le cause di questa rara malattia di recente scoperta, in Italia le famiglie che ricevono la diagnosi di emiplegia alternante sono ancora isolate e possono contare solo sui dottori e sugli ospedali che le hanno in cura.
A Verderio Superiore in provincia di Lecco, un ristrettissimo nucleo di persone sente il bisogno di incontrarsi per discutere della malattia e trovare conforto a vicenda. Dal loro incontro, nell’aprile del 1999, nasce A.I.S.EA, Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante. La collaborazione dei medici curanti è essenziale, affinché i pazienti affetti da EA presenti in tutta la penisola vengano messi in contatto e si possano aggregare all’Associazione per condividere esperienze e conoscenze sulla malattia.
2000: l’associazione diventa il punto di riferimento italiano sull’EA e promuove un Comitato Scientifico
Negli anni Duemila A.I.S.EA diventa il punto di riferimento non solo per le famiglie italiane colpite dall’emiplegia alternante, ma anche per i professionisti che si trovano a diagnosticare questa rara e sconosciuta malattia. Il consiglio direttivo dell’Associazione viene presto affiancato da un Comitato Scientifico composto dai massimi esperti italiani sull’emiplegia alternante.
2005: entra nel primo network europeo per la ricerca scientifica sull’EA (ENRAH)
Nell’aprile del 2005 viene avviato un progetto denominato European Network for Research on Alternating Hemiplegia, finanziato dal 6th Framework Program dell’Unione Europea, che ha come obiettivo la creazione di un registro europeo dei pazienti affetti da emiplegia alternante. Due anni dopo viene costituita con la sigla ENRAH un’organizzazione europea con sede in Austria, che ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica sull’EA e la scoperta di una cura efficace. L’istituzione è governata da un comitato esecutivo di cui fanno parte sia medici ricercatori che rappresentanti dei pazienti.
2009: cura le Linee Guida per l’assistenza alle persone con EA e ai loro familiari
Coadiuvata dal proprio Comitato Scientifico, A.I.S.EA cura nel 2009 la pubblicazione delle “Linee Guida per l’assistenza alle persone con Sindrome da Emiplegia Alternante e ai loro familiari”, realizzate in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicate dal Ministero della Salute.
2010: attiva il servizio I.B.AHC (Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante)
Nel 2008 viene avviato il progetto I.B.AHC (Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante), finanziato e coordinato da A.I.S.EA in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico. Il servizio I.B.AHC, attivato due anni dopo, rappresenta un prezioso strumento per favorire lo sviluppo della ricerca di una cura efficace; si compone di un registro clinico on-line, nel quale sono conservati i dati clinici dei pazienti, e di una banca di campioni biologici (DNA e linee cellulari). Questo materiale viene messo a disposizione di medici e ricercatori, sia italiani che esteri, interessati a realizzare studi e ricerche sull’emiplegia alternante.
2011: organizza a Genova il Workshop Internazionale sull’EA
Nel novembre 2011 A.I.S.EA, in collaborazione con il Centro Internazionale di Studi e Formazione “Germana Gaslini”, organizza a Genova il Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia, che vede la partecipazione dei più importanti ricercatori italiani, nonché di esperti e rappresentanti delle principali associazioni europee per l’emiplegia alternante. In questo contesto viene avviato il primo progetto collaborativo per la ricerca della mutazione genetica che causa l’emiplegia alternante, in cui sono impegnati genetisti italiani, francesi e olandesi.
2012: partecipa a importanti associazioni internazionali di pazienti EA
Nel 2012 A.I.S.EA è tra le associazioni fondatrici della Federazione Europea per l’Emiplegia Alternante (AHCFE), che raggruppa le principali associazioni di pazienti europee impegnate nella ricerca e nella lotta contro l’EA, ed entra nell’Alleanza Internazionale per l’Emiplegia Alternante (AHCIA).
2012: contribuisce alla scoperta del gene ATP1A3 quale causa primaria di EA
Nel 2012 un gruppo di ricercatori della Duke University (U.S.A.) individua una mutazione a carico del gene ATP1A3 quale causa di emiplegia alternante in circa l’80% dei pazienti. A questo studio partecipa attivamente anche A.I.S.EA, fornendo i campioni di DNA conservati nella propria Biobanca nonché i dati clinici raccolti nel database I.B.AHC, il registro clinico dei pazienti italiani affetti da EA. A partire da quella data, ogni anno viene organizzato in un diverso paese del mondo il Simposio internazionale “ATP1A3 in Disease”.
2013: organizza a Roma il Secondo Simposio “ATP1A3 In Disease”
Nel 2013 A.I.S.EA, in collaborazione con la Scuola di Medicina dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, organizza a Roma il Secondo Simposio “ATP1A3 In Disease”, in cui i massimi esperti a livello mondiale si confrontano sui temi della ricerca.
2016: promuove i progetti “Autonomia in vacanza”, “Arte Terapia” e “Pet Terapy” tutt’ora attivi
Dal confronto tra le famiglie, i pazienti e gli operatori sanitari che si occupano di disabilità nascono nell’ambito dell’associazione alcuni progetti volti a migliorare la vita delle persone con EA, a renderle più indipendenti e consapevoli. “Autonomia in Vacanza” è l’esperienza estiva proposta ai ragazzi più grandi che trascorrono una settimana insieme lontano dalle famiglie, in strutture idonee e con l’accompagnamento di personale esperto; i percorsi di “Arteterapia e Pet-therapy” sono pensati, invece, per aiutare i partecipanti, nelle loro diverse età, a superare le proprie ansie e paure, stimolando la creatività, l’autostima e l’indipendenza.
2017: ottiene il riconoscimento dell’EA nell’elenco nazionale delle malattie rare
Nel 2017, grazie anche al lavoro portato avanti negli anni da A.I.S.EA, la sindrome di EA viene riconosciuta nell’elenco nazionale delle malattie rare ai sensi del D.M. 279/01 secondo i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e le viene assegnato il codice di esenzione RF0360 (DPCM 12/01/2017).
2018: pubblica la nuova edizione del Libro Bianco sull’EA
A dieci anni di distanza dalla prima stesura, nel 2018 vede la luce, a cura di A.I.S.EA e del proprio Comitato Scientifico, la nuova edizione del Libro Bianco sull’Emiplegia Alternante, una guida indispensabile alle famiglie dei pazienti e agli operatori per conoscere e gestire questa malattia rara e fortemente invalidante.
2019: continua il sostegno a importanti progetti di ricerca farmacologica
Fin dalle origini A.I.S.EA ha affiancato all’attività istituzionale e sociale, per migliorarne la qualità della vita delle persone con EA, il sostegno a importanti progetti di ricerca farmacologica per trovare una cura efficace a questa rara malattia. Tra le ricerche avviate “La speranza di un farmaco per l’emiplegia alternante” è uno studio che mira all’identificazione e valutazione dell’efficacia in vitro e in vivo di molecole candidate al trattamento dell’EA. La fase preliminare del progetto ha raggiunto lo stadio dei primi test farmacologici, ma servono nuove risorse economiche per continuare a finanziare le ricerche.