Nel maggio scorso è stato pubblicato sull’European Journal of Paediatric Neurology un articolo in merito alla proposta di aggiornamento dei criteri diagnostici dell’Emiplegia Alternante (AHC).
Lo spettro delle manifestazioni di questa rara sindrome è ampio ed include eventi parossistici di emiplegia, tetraplegia, distonia, movimenti oculari anormali, disfunzioni autonomiche, alterazione dello stato di coscienza ed epilessia. Circa il 75% dei casi diagnosticati clinicamente è dovuto a mutazioni nel gene ATP1A3: sono state descritte decine di mutazioni, ma le più comuni sono le mutazioni D801N, E815K e G947R.
Prima della scoperta del principale gene causativo della malattia, avvenuta nel 2012, la diagnosi si basava sui criteri clinici fissati negli anni ottanta dal neurologo francese Jean Aicardi. Ci sono stati successivamente degli importanti adattamenti, tuttavia la comprensione dello spettro delle manifestazioni cliniche dell’emiplegia alternante si è evoluta nel corso del tempo. E’ quindi necessario rivedere i criteri diagnostici considerando la presenza della mutazione ATP1A3 e differenziando la comparsa di alcuni sintomi in età infantile dall’effettiva espressione della sindrome.
La proposta di revisione dei criteri è a firma dei professori Mohamad Mikati, Eleni Panagiotakaki e Alexis Arzimanoglou. Si tratta di un documento in divenire, da aggiornare in relazione alle conoscenze attuali sulla malattia e alle sperimentazioni cliniche e terapeutiche in atto.
Tre criteri di diagnosi
L’articolo mette in evidenza tre categorie di criteri per la diagnosi della malattia:
- Criteri essenziali: episodi parossistici di emiplegia che si alternano tra i due lati del corpo e/o di tetraplegia; sviluppo neurologico anomalo;
- Criteri principali: esordio prima dei 18 mesi di età; episodi di distonia; comparsa di diverse tipologie di manifestazioni indipendenti o contemporanee nel corso dell’evoluzione di uno stesso episodio; episodi parossistici di movimenti oculari anormali come nistagmo (soprattutto nistagmo monoculare); mutazioni del gene ATP1A3; miglioramento delle crisi plegiche con il sonno.
- Criteri minori: crisi epilettiche o alterazioni dello stato di coscienza di natura non epilettica, indipendenti o associate ad altre manifestazioni; anomalie delle funzioni motorie e del tono muscolare (in particolare ipotonia o distonia che possono coesistere), atassia, coreoatetosi e controllo della motilità orale; presenza di disfunzioni autonomiche.
Il link all’articolo originale in inglese
Revision of the diagnostic criteria of alternating hemiplegia of childhood
European Journal of Paediatric Neurology, Maggio 2021, vol.32, p A4-A5
Mohamad A Mikati 1, Eleni Panagiotakaki 2, Alexis Arzimanoglou 3
DOI:https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.05.004
