In un articolo della rivista scientifica “Brain Communications” sono stati pubblicati nel giugno scorso i risultati dello studio multicentrico internazionale “Alternating hemiplegia of childhood: evolution over time and mouse model corroboration”, al quale ha partecipato anche la dott.ssa Elisa De Grandis (DINOGMI – Università di Genova).
La ricerca ha mostrato, attraverso un’analisi sistemica, come si evolve nel tempo la sindrome di Emiplegia Alternante, confermando al contempo la validità del modello murino per studiare i meccanismi alla base della progressione della malattia.
Sono stati osservati nel tempo due gruppi-campione di pazienti affetti da emiplegia alternante, uno statunitense composto da 42 persone e uno francese formato da 52 soggetti. L’obiettivo era indagare l’evoluzione dell’emiplegia alternante nell’arco del tempo. L’analisi è stata condotta su dati prospettici e retrospettivi. Sono state confrontate la prima visita dei pazienti con i successivi follow up e la visita finale, impiegando specifici test e modelli di valutazione. I pazienti sono stati sottoposti ad elettroencefalogramma (EEG) all’inizio e a conclusione dell’indagine. In entrambi i gruppi è stato riscontrato che, con l’avanzare dell’età, vi è un lieve peggioramento progressivo della disabilità motoria ed intellettiva, correlato al grado di disabilità iniziale, e una sostanziale stabilità degli episodi emiplegici o distonici.
Parallelamente è stato studiato un campione di “topi modello” della malattia nei quali è stata indotta la mutazione D801N, riscontrando conclusioni analoghe.
I risultati clinici della ricerca forniscono una base per la consulenza ai pazienti e per la progettazione di sperimentazioni terapeutiche.
Nell’immagine iniziale che proponiamo, tratta dall’abstract dello studio, è espressa visivamente la sintesi della ricerca. Per approfondire l’argomento riportiamo di seguito il link all’articolo scientifico in lingua inglese con i riferimenti della rivista e la citazione degli autori.
- Alternating hemiplegia of childhood: evolution over time and mouse model corroboration
4 giugno 2021 – Brain Communications, Volume 3, 2021, fcab128
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab128
Julie Uchitel, Keri Wallace, Linh Tran, Tavis Abrahamsen, Arsen Hunanyan, Lyndsey Prange, Joan Jasien, Laura Caligiuri, Milton Pratt, Blaire Rikard, Carmen Fons, Elisa De Grandis, Aikaterini Vezyroglou, Erin L Heinzen, David B Goldstein, Rosaria Vavassori, Maria T Papadopoulou, Isabella Cocco, Rebecca Moré, The Duke AHC Research Group, The French AHC Consortium, Alexis Arzimanoglou, Eleni Panagiotakaki, Mohamad A Mikati