Sono stati pubblicati nei mesi scorsi due interessanti studi, promossi dall’Association Française de l’Hémiplégie Alternante (AFHA), sull’impiego di ossigeno ad alto flusso per trattare gli attacchi distonici e gli episodi parossistici non epilettici correlati all’emiplegia alternante. La distonia è tra i sintomi più invalidanti della sindrome e non esistono trattamenti efficaci; spesso negli episodi più severi è trattata con l’induzione del sonno utilizzando farmaci sedativi, con il rischio potenziale di effetti collaterali. Gli attacchi distonici sono crisi parossistiche che si manifestano con contrazioni muscolari involontarie e intermittenti spesso violente; provocano rigidità dolorosa dei muscoli, possono coinvolgere una parte o singoli arti del corpo o progredire verso l’intero corpo, causando grave sofferenza e affaticamento fisico che impatta notevolmente sulla qualità della vita e le attività quotidiane.
Nella prima ricerca, pubblicata a febbraio 2023 (Oxygen Therapy: An Acute Treatment for Paroxysmal Dystonia in Alternating Hemiplegia of Childhood?), è stato studiato il caso di un ragazzo di venticinque anni con mutazione del gene ATP1A3 (variante p.Glu815Lys o E815K). Il giovane presenta ritardo psicomotorio ad esordio precoce; nel tempo gli attacchi distonici sono diventati più acuti e frequenti (fino a otto in un giorno con durata media di 1 ora). Il paziente veniva trattato abitualmente con il midazolam, un farmaco della famiglia delle benzodiazepine che induce rilassamento muscolare ed eventualmente il sonno; questo intervento solitamente interrompeva le crisi ma non ne impediva la successiva ripresa. Dopo un’accidentale somministrazione di ossigeno rivelatasi propizia, il paziente è stato regolarmente sottoposto, all’inizio degli episodi acuti, ad inalazione di ossigeno ad alto flusso (100% O2 ad una portata di 12 L/min per 15 minuti), ottenendo in questo modo l’interruzione degli attacchi. L’ossigenoterapia non ha modificato la frequenza degli attacchi distonici, ma ha portato a un significativo miglioramento della qualità della vita del paziente, accorciando la durata delle crisi e riducendo il consumo di midazolam.
Oxygen Therapy: An Acute Treatment for Paroxysmal Dystonia in Alternating Hemiplegia of Childhood?
Febbraio 2023
Movement Disorders
DOI: https://doi.org/10.1002/mds.29357
Quentin Welniarz, Domitille Gras ,Agathe Roubertie, Maria T. Papadopoulou, Eleni Panagiotakaki, Emmanuel Roze.
Link all’articolo in inglese
Dopo i dati incoraggianti emersi nel primo studio, la ricerca è stata ulteriormente sviluppata, osservando l’effetto della somministrazione di ossigeno ad alto flusso in due bambini con emiplegia alternante correlata ad ATP1A3 che presentano attacchi distonici, plegici o misti (Effect of Oxygen Administration on Paroxysmal Motor Events in Alternating Hemiplegia of Childhood).
Entrambi i pazienti hanno mostrato miglioramenti negli attacchi parossistici. L’ossigeno è stato somministrato per un totale di 60 episodi senza effetti collaterali e ha portato alla risoluzione del 93% degli eventi entro 20 minuti dall’inizio della somministrazione. Gli operatori sanitari hanno rilevato nel paziente meno stanchezza e un miglioramento generale della vigilanza.
L’effetto dell’ossigenoterapia potrebbe essere spiegato dall’impatto che l’inalazione di ossigeno ad alto flusso ha sull’attività elettrica dei neuroni nella corteccia cerebrale. Il malfunzionamento della pompa sodio-potassio caratteristico dell’emiplegia alternante determina ipereccitabilità neuronale e la conseguente riduzione del potenziale di membrana delle cellule (depolarizzazione). La depolarizzazione propagata può essere responsabile di manifestazioni neurologiche parossistiche, inclusi vari disturbi del movimento. Aumentando la concentrazione di ossigeno disponibile si riduce la durata della depolarizzazione, con un possibile effetto di riduzione della durata degli eventi parossistici.
Nonostante studi controllati siano indispensabili per confermare quanto evidenziato nell’osservazione, i ricercatori ritengono che approfondire questa strategia terapeutica potrebbe essere di grande aiuto per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La somministrazione di ossigeno ad alto flusso per periodi di breve durata è solitamente disponibile, economica, facile e sicura sia nella popolazione adulta sia nell’età pediatrica.
Effect of Oxygen Administration on Paroxysmal Motor Events in Alternating Hemiplegia of Childhood
Luglio 2023
DOI: https://doi.org/10.1002/mds.29561
Maria T. Papadopoulou, Quentin Welniarz, Agathe Roubertie, Domitille Gras, Mathieu Milh, Eleni Panagiotakaki, Emmanuel Roze
Link all’articolo in inglese