Il 5° simposio “ATP1A3 in Disease” si è svolto a Londra (UK) dal 24 al 26 agosto. Come gli scorsi anni medici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo si sono riuniti per parlare di Emiplegia Alternante e delle altre sindromi derivanti da mutazioni del gene ATP1A3.
Anche la 5a edizione del simposio ATP1A3 In Disease ha potuto contare sulla consistente partecipazione di medici e ricercatori italiani. Oltre al vicepresidente di A.I.S.EA erano infatti presenti le ricercatrici dell’Istituto “G. Gaslini” di Genova (prof. E. Veneselli, dr.sse E. De Grandis, M. Stagnaro e L. Pisciotta), il prof. F. Vigevano ed il dott. A. Capuano dell’Ospedale “Bambin Gesù” di Roma, la prof. F. Gurrieri ed il dott. D. Tiziano dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, e la dr.ssa M. Giannotta dell’Ospedale Maggiore di Bologna. Tutti i gruppi partecipanti hanno presentato un poster riepilogativo del proprio lavoro di ricerca, svolto sia indipendentemente sia in collaborazione con altri ricercatori internazionali.
Nel corso del simposio, un ampio spazio è stato dato alla revisione di tutte le possibili forme di malattia attribuibili alla mutazione del gene ATP1A3 (responsabile dell’EA nell’80% dei casi) e alla fenomenologia degli episodi parossistici e non all’interno dell’Emiplegia Alternante. In una specifica sessione dedicata a casi e video-casi di pazienti con EA con o senza mutazione ATP1A3 sono stati descritti differenti fenomeni cui non sempre si riesce a dare una giusta interpretazione. In questa sessione, come sempre, un contributo importante è stato dato dal gruppo italiano.
Per quanto riguarda le terapie, apparentemente non ci sono cambiamenti. E’ però una questione di tempo. Le terapie adottate negli ultimi 15 anni, basate su conoscenze della malattia molto limitate e in alcuni casi imprecise, sono ora soggette ad una revisione critica (cosa tenere, cosa buttare) e a poco a poco stanno finalmente emergendo nuove ipotesi terapeutiche, sia farmacologiche che di altro tipo, derivate dalla conoscenza sempre maggiore dei meccanismi di base della mutazione ATP1A3. Il percorso verso una cura efficace è ancora molto lungo e complesso, ma è sicuramente stato avviato.
Gli sforzi dei ricercatori sono inoltre tuttora indirizzati all’individuazione di altre mutazioni che possano essere causa dell’EA in quei pazienti che risultano negativi alla mutazione ATP1A3. Anche per questo filone della ricerca sono stati presentati a Londra dei risultati preliminari molto interessanti anche se purtroppo ancora non conclusivi.
Anche in questa edizione, come nelle precedenti, la presenza delle famiglie e dei rappresentanti dei pazienti si è dimostrata fondamentale. La partecipazione attiva e puntuale alla discussione costituisce in ogni edizione la “barra del timone” per indirizzare la comunità scientifica verso i reali bisogni e i problemi dei pazienti, nel rispetto della libertà e dell’autonomia della ricerca.
La 6a edizione del simposio “ATP1A3 In Disease” si svolgerà in Giappone il 21 e 22 settembre 2017, presso il Palace Hotel Tachikawa di Tokyo.
