L’Italia ha partecipato all’8°Simposio internazionale ATP1A3 in Disease con una delegazione numerosa di cui hanno fatto parte il vicepresidente A.I.S.EA Filippo Franchini, otto medici e ricercatori: Prof. F. D. Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Dott.ssa E. Abiusi, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Dott.ssa A. Novelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Dott. L. Antonini, Alchemical Dynamics (Roma), Dott.ssa E. De Grandis, I.R.C.C.S. G. Gaslini (Genova); Dott.ssa Livia Pisciotta, I.R.C.C.S. G. Gaslini (Genova); Dott.ssa M. Stagnaro, collaboratrice I.R.C.C.S. G. Gaslini (Genova).
La ricerca procede in tutti i settori: genetico (con l'individuazione di nuove varianti, lo studio dei relativi fenotipi clinici e la ricerca della seconda mutazione causativa dell’emiplegia alternante); clinico (sono stati presentati vari studi che approfondiscono sia gli aspetti legati ai sintomi sia quelli psichiatrici e riabilitativi); biomolecolare (sono stati analizzati i meccanismi di funzionamento delle P-ATPasi); terapeutico (oltre al lavoro farmacologico italiano e a quello statunitense sulla terapia genica sono state descritte altre ricerche già avviate in entrambi gli ambiti).
Il Simposio ha offerto l’occasione per avviare nuove sinergie a livello internazionale: la collaborazione tra il Gaslini e i centri clinici di Barcellona e Lione per un ampliamento dello studio sulla risonanza magnetica, finora condotto indipendentemente dai 3 centri; la collaborazione a uno studio statunitense della Northwestern University sulla risposta alla flunarizina nelle cellule totipotenti.
L’apprezzamento per gli studi presentati dai ricercatori italiani e sostenuti da A.I.S.EA incoraggia la nostra Associazione a proseguire la strada intrapresa verso la speranza sempre più tangibile che prima o poi i risultati arriveranno.
Le relazioni dei due gruppi di ricerca italiani intervenuti all’8° simposio “ATP1A3 In Disease” - Reykjavik, 3-4 ottobre 2019
Alleghiamo, in versione PDF stampabile, le relazioni dei due gruppi di ricerca italiani intervenuti all’8° simposio “ATP1A3 In Disease”, con revisione dei testi a cura di F. Franchini, vice presidente A.I.S.EA. Gli elaborati informano sugli sviluppi e le prospettive della ricerca internazionale sul gene ATP1A3 sotto diversi punti di vista (genetico; clinico; biomolecolare; terapeutico) e offrono una documentazione utile a medici, ricercatori e professionisti che studiano patologie correlate alle mutazioni del gene ATP1A3 o si occupano di pazienti affetti dalle stesse.
Il 9 °Simposio Internazionale "ATP1A3 in Disease" si terrà il 1 e 2 ottobre 2020 a Stoccolma in Svezia (Karolinska Institutet). L'apertura dell'evento con la riunione dei parenti è prevista per il 30 settembre 2020. Seguite il nostro blog e social per restare aggiornati.