Il Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA edizione 2023 si è svolto a Roma i giorni 1 e 2 aprile sotto la regia del presidente di A.I.S.EA Luca Fiorillo, coadiuvato dal Consiglio Direttivo dell’Associazione.
Tanti i partecipanti in presenza e on line che nel pomeriggio del sabato hanno ricevuto dai medici e dai ricercatori intervenuti gli aggiornamenti della ricerca scientifica internazionale sull’emiplegia alternante e le ultime notizie sulle possibili terapie a supporto dei pazienti.
La domenica mattina si è svolta come di consueto l’Assemblea ordinaria annuale dei soci di A.I.S.EA con l’approvazione del Bilancio Consuntivo 2022, del Bilancio Prevenitvo 2023 e la nomina di un nuovo membro del Consiglio in sostituzione di un consigliere uscente.
Gli interventi del pubblico e le votazioni dei soci sono stati coordinati in sala e on line dall’agenzia Your Lab (Simona Carettoni).
SABATO 1 APRILE 2023
I MEDICI AGGIORNANO LE FAMIGLIE E INCONTRANO I PAZIENTI
Svoltosi in presenza, il meeting 2023 delle famiglie A.I.S.EA, oltre al piacere della condivisione di persona tra le famiglie e i ragazzi, ha permesso il confronto diretto con i medici e ha consentito agli specialisti di visitare in uno spazio dedicato i ragazzi con EA.
Lo sforzo della comunità scientifica internazionale per individuare un farmaco che curi l’emiplegia alternante e per sviluppare terapie innovative procede in parallelo con gli studi per comprendere e gestire meglio la malattia nel tentativo di migliorare la qualità di vita dei pazienti e aiutare le loro famiglie.
Riportiamo di seguito gli interventi con i relativi link di approfondimento.
Verso le nuove frontiere dell’emiplegia alternante
Il Dr. Danilo Tiziano e la Dr.ssa Agnese Novelli (Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Fondazione Policlinico “A. Gemelli”) hanno aperto il convegno con due interventi scientifici che esplorano le “nuove frontiere” dell’emiplegia alternante. In particolare la dott.ssa Novelli ha focalizzato l’attenzione su due strategie terapeutiche innovative che rientrano nell’ambito della terapia genica: “ATP1A3 Gene Editing” e “Terapia con Oleonucleotidi Antisenso (ASO)”, mentre il Dr. Tiziano ha illustrato l’approccio terapeutico e gli aggiornamenti relativi allo studio farmacologico TREAT-AHC.
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Emiplegia Alternante: aggiornamento sugli studi clinici dell’IAHCRC Consortium
La dott.ssa Livia Pisciotta (Ospedale “L. Sacco”, Milano) ha presentato una panoramica aggiornata degli studi clinici a cura dell’IAHCRC Consortium, alcuni dei quali sono in fase di conclusione.
- OBSERV-AHC – Storia naturale dell’emiplegia alternante
- EEG STUDY OF SLEEP IN AHC – Ruolo del sonno nell’emiplegia alternante
- STUDI CARDIOLOGICI – Importanza dei controlli cardiologici nell’emiplegia alternante
- VARIA-ATP1A3 – Studio delle mutazioni più rare di ATP1A3
- KETO-AHC – Dieta chetogenica nell’emiplegia alternante
- CBD –AHC – PILOT PHASE – Cannabis terapeutica nell’emiplegia alternante (studio pilota)
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La validazione statistica della scala clinica sull’emiplegia alternante
Durante il meeting le dottoresse Elisa De Grandis, Michela Stagnaro, Livia Pisciotta, Ramona Cordani, insieme alle colleghe Carmen Fons (Barcellona) e Eleni Panagiotakaki (Lione), hanno completato alcune visite sui pazienti italiani necessarie alla validazione statistica della scala specifica per le persone con emiplegia alternante. Questo studio clinico, che prevede per la fase in corso la collaborazione di A.I.S.EA insieme alle associazioni di pazienti spagnola (AESHA) e francese (AFHA), si colloca nell’ambito del progetto TREAT-AHC e sta entrando nella fase conclusiva.
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Dieta chetogena: una possibilità terapeutica?
La dott.ssa Mirella Elia, nutrizionista presso l’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma ha spiegato in cosa consiste la dieta chetogena, illustrata come possibilità terapeutica per chi soffre di emiplegia alternante. In alcune patologie infatti l’alimentazione sta assumendo sempre più un ruolo significativo di farmaco-nutrizione.
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Prassie transitive nella Sindrome dell’Emiplegia Alternante
La dott.ssa Federica Autolitano, laureata in “Terapia della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva”, ha esposto gli esiti della sua tesi di laurea sperimentale sulle “Prassie transitive nella sindrome dell’Emiplegia Alternante” nell’ambito dell’attività svolta insieme ad un bambino con EA. Finalità dello studio è stato approfondire i sistemi coordinati dei movimenti del bambino per aiutarlo a raggiungere un obiettivo con minor dispendio di energie.
Leggi l’articolo sulla tesi della Dott.ssa Autolitano nell’archivio
Testimonianza diretta: Marco Doglio, una vita con l’emiplegia alternate
Il nostro socio Marco Doglio è intervenuto al Meeting delle Famiglie AISEA con un messaggio di speranza per i giovani e i genitori dei bambini più piccoli. Il suo racconto ha riportato l’attenzione sul vero senso della ricerca scientifica che ha al centro la persona: la voce del malato è parte integrante di una lotta che si combatte ogni giorno tra le provette in laboratorio e le mura domestiche, tra le lacrime e il dolore di chi vive sulla propria pelle una patologia invalidante senza mai smettere di sperare.
Leggi l’intervista a Marco dopo il meeting
DOMENICA 2 APRILE 2023 - ASSEMBLEA DEI SOCI
Emozionante la seconda giornata del Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA dedicata all’Assemblea ordinaria dei soci 2023. Oltre all’approvazione del Bilancio Consuntivo 2022 e del Bilancio Preventivo 2023, della quota sociale e dell’elenco soci, si è votato per la candidatura di Valentina Baroni alla carica di membro del Consiglio Direttivo in sostituzione della consigliera dimissionaria Bernarda Cavalletti, ringraziata con affetto dalla platea fisica e virtuale dei partecipanti.
Alla voce del presidente Luca Fiorillo, si sono aggiunti diversi interventi che hanno reso vivace l’Assemblea e hanno stimolato le famiglie a partecipare con entusiasmo alla vita associativa.
Dal consigliere Filippo Franchini è giunto il monito ad un maggiore impegno dei soci per far sì che le entrate derivanti dalle raccolte fondi non diminuiscano e che il patrimonio accantonato sia utilizzato in maniera efficace per la ricerca e per attività rivolte ai propri cari con emiplegia alternante.
La consigliera Angela Moltoni ha risposto alle domande di un socio su aspetti tecnici legati alle raccolte fondi.
Sulla necessità di un coinvolgimento più attivo delle famiglie nella programmazione di iniziative e organizzazione di eventi si è espressa la consigliera Paola Bona, che ha rilanciato il progetto di una vacanza in autonomia dei ragazzi più grandi. Al suo appello si è unito l’ex Consigliere Alessandro Cuzziol, che ha sottolineato l’importanza di offrire una vita il più “normale” possibile ai propri figli, superando le paure di genitori per aiutarli a vivere pienamente e ad essere felici nonostante la malattia.
In questo contesto ha chiesto la parola per un’emozionante saluto di incoraggiamento Stefania, socia di A.I.S.EA affetta da emiplegia alternante. Alla sua toccante testimonianza di vicinanza all’Associazione è seguito l’attestato di stima al Consiglio Direttivo della neocandidata Valentina Baroni, con l’invito per le nuove famiglie a non arrendersi e a contare sulla forza e l’unità di A.I.S.EA che resta per tutti gli iscritti una grande famiglia cui fare riferimento.
In chiusura sono intervenute per i saluti le dottoresse Elisa De Grandis e Livia Pisciotta, presenti anche oggi al Meeting per completare l’Iter della “Scala di Valutazione Clinica Specifica dell’Emiplegia Alternante”.
Nei ringraziamenti finali ai collaboratori si sono aggiunte le nuove figure professionali che da quest’anno affiancano l’Associazione: Antonella Ferrazzi (rapporti con le famiglie), Celeste Infantino (contabilità), Sarah Lanni (amministrazione).
