Intensa e molto partecipata, in presenza e on line, l’edizione 2024 del Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA si è svolta a Roma il 13 e 14 aprile presso l’Hotel Shangri-la.
Non solo medicina, scienza e terapia ma anche legislazione tra i temi affrontati, con l’obiettivo di fornire alle famiglie strumenti efficaci per migliorare sotto diversi punti di vista la condizione dei malati rari di emiplegia alternante.
A moderare il Meeting Luca Fiorillo, Presidente A.I.S.EA, con interventi del Consiglio Direttivo: il vicepresidente Filippo Franchini e le consigliere Angela Moltoni, Paola Bona e Valentina Baroni.
Nella mattinata di domenica si è tenuta come di consueto l’assemblea ordinaria annuale dei soci di A.I.S.EA con l’approvazione del bilancio consuntivo 2023 e del bilancio prevenivo 2023.
Gli interventi del pubblico e le votazioni dei soci sono stati coordinati in sala e on line con la collaborazione dell’azienda MD Your Lab (Simona Carettoni).
SABATO 13 APRILE 2024
RELAZIONI DEI MEDICI E DIBATTITO CON LE FAMIGLIE DEI PAZIENTI
La giornata dedicata agli aggiornamenti dei professionisti si è conclusa in serata con numerose domande ai relatori intervenuti e un acceso dibattito suscitato dagli aggiornamenti nell’ambito della ricerca clinica e dalla relazione sull’esperienza di tre casi di emiplegia alternante trattati con l'approccio terapeutico MAM (Modulatore Acustico Muscolare), molto efficace nei casi avanzati di sclerosi multipla, mai utilizzato fino ad oggi su pazienti con EA.
Gli specialisti esperti di emiplegia alternante hanno relazionato il pubblico sugli sviluppi dei progetti internazionali in corso: Dr. D. Tiziano (Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica, Roma), dott.ssa E. De Grandis (Istituto “G. Gaslini”, Genova), Dr.ssa L. Pisciotta (Ospedale “L. Sacco”, Milano). Un contributo importante al dibattito è stato offerto dalla dott.ssa Immacolata Battaglia (Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS – Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma). Sul trattamento MAM sono intervenuti il Prof. Sandro Mandolesi (specialista in Chirurgia Vascolare, Roma) e il Prof. Tarcisio Niglio (Servizio Elaborazione Dati Epidemiologici, ISS, Roma). Dell’avvocato Laura Andrao, esperta in diritto delle disabilità, l’intervento su “La figura del Caregiver familiare e leggi a suo sostegno – ex. Lg. 328/2000”.
Riportiamo di seguito i temi trattati con link agli articoli di approfondimento sul sito di A.I.S.EA.
“Verso le nuove frontiere dell’emiplegia alternante” 2024
L’intervento del prof. Danilo Tiziano (Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica, Roma) ha focalizzato l’attenzione su tre principali aggiornamenti:
- Nuovi geni e meccanismi di malattia
- Nuovi biomarcatori
- Progetto farma
cologico TREAT -AHC
“Aggiornamenti in ambito di ricerca clinica: prospettiva europea nazionale e internazionale”
In questa sessione hanno portato il loro contributo scientifico la dott.ssa Elisa de Grandis (Istituto Giannina Gaslini, Genova) e la dott.ssa Livia Pisciotta (Ospedale Luigi Sacco, Milano). Nello specifico la dott.ssa De Grandis ha relazionato il pubblic
o sullo stato di avanzamento della validazione statistica della “Scala clinica sull’emiplegia alternante” e ha segnalato le principali notizie emerse durante l’ultimo simposio “ATP1A3 in Disease” di Chicago; la dott.ssa Pisciotta ha fornito invece un report puntuale dei progetti a cura dell’IAHCRC Consortium.
Il pubblico presente al Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA si è rivelato molto preparato e ha rivolto agli specialisti numerose domande soprattutto sulle nuove sperimentazioni esposte, sul possibile impiego sperimentale del farmaco in commerci
o a base di cannabidiolo impiegato per le epilessie farmaco resistenti (Epidiolex), sull’opportunità di impiegare tecniche come la “Deep Brain Stimulation”, basata sulla stimolazione di aree cerebrali specifiche mediante l’impianto di elettrodi. Oltre ai relatori è intervenuta spesso la dott.ssa Immacolata Domenica Battaglia (Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS – Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma) che seguirà presso il Policlinico Gemelli lo studio farmacologico TREAT-AHC nella fase ospedaliera, contestualmente all’Istituto Gaslini di Genova.
- Leggi il resoconto completo delle due sessioni
https://www.aiseaonlus.org/emiplegia-alternante-la-ricerca-e-in-viaggio-aggiornamenti-e-prossime-tappe/
“Il trattamento con vibrazione MAM della Sindrome di EA” e “Risultati preliminari sullo studio pilota di trattamento FD-MAM nella EA”
Il trattamento MAM è una metodica basata su un apparecchio innovativo, il Modulatore Acustico Muscolare, brevettato nel 2007 per il trattamento del dolore. I risultati positivi della sua applicazioni su due dei nostri giovani con emiplegia alternante hanno suggerito al Direttivo di approfondire l’argomento portandolo all’attenzione delle famiglie dei pazienti, per condividere l’avvio di un possibile progetto pilota.
Due specialisti, il prof. Sandro Mandolesi, chirurgo vascolare, e il prof. Tarcisio Niglio, esperto del Servizio Elaborazione Dati Epidemiologici dell’I.S.S., hanno illustrato l’approccio MAM e i risultati preliminari della sua somministrazione a tre pazienti con emiplegia alternante.
- Leggi il resoconto completo
https://www.aiseaonlus.org/cose-il-trattamento-mam-puo-aiutare-nei-casi-di-emiplegia-alternante/
“La figura del Caregiver familiare e leggi a suo sostegno – ex. Lg. 328/2000”
L'Avvocatessa Laura Andrao, specialista in diritto delle disabilità in collegamento differito con il Meeting ha illustrato la LEGGE N. 328/2000, che sancisce il diritto della persona con disabilità ad avere una progettazione individuale in continua evoluzione da quando viene riconosciuta la patologia fino al termine della vita: a chi spetta, cosa prevede, quando e come richiederla.
- Leggi il resoconto completo
https://www.aiseaonlus.org/progetto-di-vita-e-legge-328-2000/
DOMENICA 14 APRILE 2024
ASSEMBLEA ANNUALE DEI SOCI
In occasione dell’annuale Assemblea ordinaria dei soci A.I.S.EA molti sono stati i temi posti all’attenzione dei presenti da parte del Consiglio direttivo e decisive le scelte votate in relazione agli orientamenti futuri dell’Associazione.
All’illustrazione a cura del presidente Luca Fiorillo delle attività svolte lo scorso anno è seguita, dopo attenta disamina delle voci, l’approvazione del Bilancio Consuntivo 2023, non senza aver fatto notare da parte del consigliere Paola Bona la sensibile diminuzione delle entrate e la conseguente necessità di opportune contromisure.
È stata ribadita a più voci l’importanza vitale di sostenere l’associazione attraverso l’organizzazione di raccolte fondi, eventi di beneficenza o donazioni dirette per consentire alla stessa di proseguire l’attività negli anni a venire. Su questo tema si sono espresse le consigliere Angela Moltoni e Valentina Baroni insieme ad alcuni soci, sollecitando le famiglie a parlare della malattia nel proprio contesto sociale e a intessere relazioni per trovare idee e opportunità di raccogliere fondi. In merito alla difficoltà di coinvolgere i soci negli impegni dell’Associazione è stata evidenziata dal vicepresidente Filippo Franchini, e constatata con dispiacere e disappunto da tutti, la scarsa adesione all’assemblea, nonostante la possibilità di partecipare anche da casa in collegamento on line.
La relazione sui programmi per l’anno in corso e il relativo Bilancio di Previsione 2024 ha portato con se’ non pochi dubbi e perplessità circa la gestione e destinazione delle risorse. L’approvazione del Bilancio di Previsione 2024 è stata integrata con alcune rilevanti decisioni deliberate in merito ai progetti associativi, ai fondi riservati alla ricerca e alla quota sociale. Di tutto quanto è stato dato conto ai soci nell’apposita relazione.
Pur sollevando importanti questioni il dibattito si è mantenuto sempre costruttivo e le decisioni assunte dalla maggioranza sono state propositive nell’ottica di ottimizzare le risorse e proseguire con profitto la missione di A.I.S.EA: individuare terapie per curare l’emiplegia alternante e migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa rarissima sindrome e dei loro famigliari.
