Il Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA edizione 2022 si è svolto il 9 e 10 aprile in modalità virtuale, con una diretta streaming attraverso la piattaforma Streamyard. L’appuntamento annuale che riunisce le famiglie dei malati rari di emiplegia alternante è stato organizzato in due sessioni: sabato pomeriggio i medici e i ricercatori hanno relazionato le famiglie sugli sviluppi dei progetti di ricerca clinica, genetica e farmacologica in corso per trovare una cura all’emiplegia alternante. La domenica mattina si è tenuta l’assemblea ordinaria annuale dei soci di A.I.S.EA per approvare il bilancio consuntivo 2021, il bilancio prevenivo 2022 e confrontarsi sulle attività in corso e il futuro dell’Associazione. Grazie al Consiglio Direttivo di A.I.S.EA, riunitosi in presenza a Roma, e al team di esperti che hanno coordinato la diretta streaming sono stati possibili interventi e domande degli ascoltatori e hanno avuto luogo le votazioni dei soci.
SABATO 9 APRILE 2022 – INCONTRO TRA MEDICI E FAMIGLIE
Le notizie ricevute dagli specialisti e i riscontri positivi degli studi in corso con le prospettive a medio e lungo termine hanno incoraggiato le nostre famiglie a sperare. Altri passi in avanti sono stati compiuti dalla ricerca per accorciare la distanza verso il traguardo finale: individuare un farmaco per curare l’emiplegia alternante. Riportiamo di seguito i link ai contributi degli esperti, con il rendiconto di ogni singolo intervento pubblicato sul nostro blog.
“Identificazione di farmaci candidati per il trattamento dell’ahc”
La dott.ssa Emanuela Abiusi (Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma) ha riassunto l’attività svolta negli ultimi dieci anni dalla ricerca scientifica per individuare un farmaco candidato a curare l’emiplegia alternante (AHC). Dal 2012, quando si è scoperto che le mutazioni del gene ATP1A3 sono la principale causa di questa rarissima sindrome, il lavoro dei ricercatori si è sviluppato su tre fasi:
1) Sviluppo e caratterizzazione di un modello cellulare per l’emiplegia alternante;
2) Screening dei composti candidati;
3) Caratterizzazione in vitro dei composti candidati e inizio degli studi preclinici.
Link al resoconto
https://www.aiseaonlus.org/alla-ricerca-un-farmaco-candidato-per-il-trattamento-dellahc/
“Verso la realizzazione del primo trial clinico mirato: difficoltà e prospettive”
Il prof. Danilo Tiziano (Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma) ha presentato lo stato di avanzamento del progetto farmacologico “TREAT-AHC”, illustrando i passi da compiere per arrivare alla sperimentazione clinica sui pazienti con una stima dei tempi e dei costi necessari.
Grazie ai test in vitro e sul modello animale condotti con molecole ritenute sicure per l’uomo, ma non ancora registrate come farmaci per uso umano, sono state selezionate due molecole candidate per il trattamento dell’emiplegia alternante, che ambiscono alla designazione di “farmaco orfano”. Il progetto sta per entrare nella fase dei cosiddetti “Studi di fase 1”, finalizzati a valutare il profilo di sicurezza delle molecole individuate e studiarne la tossicità sui pazienti, attività propedeutica agli “Studi di Fase 2”, mirati a valutarne l’efficacia.
Link al resoconto
https://www.aiseaonlus.org/emiplegia-alternante-verso-la-sperimentazione-clinica-sui-pazienti-studi-di-fase-1/
“Sviluppo e validazione di una scala clinica specifica per l’emiplegia alternante”
La dott.ssa Elisa De Grandis (Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova – Istituto Scientifico G. Gaslini) ha illustrato gli sviluppi del progetto internazionale per la creazione di una scala di valutazione clinica specifica per i pazienti con emiplegia alternante.
Questa attività, compresa tra quelle del progetto TREAT-AHC, è finanziata con i fondi ottenuti da La Marató de TV3, coinvolge le associazioni di pazienti italiana (A.I.S.EA), spagnola (AESHA) e francese (AFHA) e conta sul contributo scientifico di importanti partner italiani e stranieri: oltre all’Istituto Scientifico G. Gaslini (coordinatore del progetto) l’Ospedale di Lione e l’Ospedale S. Juan de Deu di Barcellona.
L’esigenza di una scala specifica per l’emiplegia alternante nasce dalla constatazione che questa patologia è talmente rara e complessa che l’utilizzo delle diverse scale valutative finora impiegate, pensate per altre patologie, non è sufficiente a caratterizzarne la gravità. Dal punto di vista clinico è molto difficile valutare tutti gli aspetti della fenomenologia parossistica e non parossistica; anche per questo motivo la scala andrà ad analizzare specificatamente la malattia sia nella popolazione infantile sia in quella dei pazienti adulti.
Link al resoconto
https://www.aiseaonlus.org/scala-clinica-per-lemiplegia-alternante/
“Aggiornamento sui principali studi dell’Iahcrc Consortium”
La dott.ssa Michela Stagnaro (collaboratrice del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova – Istituto Scientifico G. Gaslini) ha fornito un aggiornamento sui progetti del Consorzio IAHCRC (International AHC Research Consortium) nei quali è impegnato anche il team dell’Istituto G. Gaslini (M. Stagnaro, L. Pisciotta, R. Cordani, E. De Grandis).
Grazie alla preziosa collaborazione tra vari centri europei e internazionali, la ricerca sull’Emiplegia Alternante e sulle patologie correlate alle mutazioni del gene ATP1A3 è molto vivace.
Link al resoconto
https://www.aiseaonlus.org/gli-studi-del-consorzio-internazionale-di-ricerca-sullemiplegia-alternante-iahcrc/
“L’ascolto attivo”
La Dr.ssa Rosa Clemente, psicologa e psicoterapeuta sistemica familiare ha illustrato l’esperienza di “Ascolto attivo” vissuta nell’ambito dell’associazione a partire dai gruppi di ascolto nel periodo del Lockdown, per proseguire anche dopo con incontri singoli e collettivi.
Nel tentativo di creare una rete di comunicazione interna all’Associazione, la dott.ssa Clemente ha sviluppato tre distinte tipologie di colloquio on line: gruppo di famiglie con bimbi piccoli, gruppo di genitori con ragazzi adulti, ascolto individuale per alcuni ragazzi.
Link al resoconto
https://www.aiseaonlus.org/lascolto-attivo-in-aiuto-alle-famiglie-a-i-s-ea/
Aggiornamenti sulla terapia genica
A conclusione degli interventi degli esperti, il Vicepresidente di A.I.S.EA, Filippo Franchini, ha reso note alla platea di ascoltatori le notizie sulle ricerche scientifiche in corso per sviluppare una terapia genica in grado di curare l’emiplegia alternante, pervenute dall’associazione statunitense di riferimento Cure AHC, insieme alle fondazioni AHCF e “Hope for Annabel”.
Link
https://www.aiseaonlus.org/terapia-genica/
DOMENICA 10 APRILE 2022 - ASSEMBLEA DEI SOCI
In occasione dell’Assemblea ordinaria dei soci di A.I.S.EA anno 2022, il Consiglio Direttivo dell’Associazione si è riunito a Roma, tranne il vicepresidente collegato insieme agli altri soci in streaming.
Dopo l’approvazione del Bilancio Consuntivo 2021 con la relazione della attività svolte, reperibili nelle relative sezioni del sito AISEA e sul suo blog, è stato approvato il Bilancio di Previsione 2022 e l’elenco dei soci ed è stata confermata la quota associativa annuale pari a € 50.
Il presidente in carica, Paola Bona, e il Consigliere Alessandro Cuzziol hanno rassegnato le dimissioni, come annunciato in precedenza. L’Assemblea ha espresso il riconoscimento per l’attività svolta durante i loro nove mandati e ha pronunciato parere positivo alla candidatura a consigliere di Luca Fiorillo, socio e papà di un bambino con l’emiplegia alternante.
Successivamente all’assemblea, in occasione della prima riunione del Consiglio Direttivo, è stata proposta e deliberata la nomina a presidente di A.I.S.EA di Luca Fiorillo, che dal 14 aprile 2022 ha assunto ufficialmente l’incarico. Paola Bona è rimasta nel Consiglio Direttivo al posto del consigliere uscente Alessandro Cuzziol, le altre cariche sono state confermate. Il nuovo Consiglio Direttivo di A.I.S.EA risulta pertanto il seguente: presidente Luca Fiorillo; vicepresidente Filippo Franchini; Consiglieri Paola Bona, Angela Moltoni, Bernarda Cavalletti.
Durante l’Assemblea 2022 ha rassegnato le dimissioni anche Susanna Bortoluzzi, responsabile delle relazioni con le famiglie AISEA e valido aiuto per il presidente uscente Paola Bona. Anche a lei è stato tributato dai soci e dal Consiglio Direttivo il riconoscimento per l’attività svolta con sensibilità e competenza.
A conclusione dell’Assemblea l’intervento del Vicepresidente, Filippo Franchini, ha suggellato il ringraziamento per l’operato dei soci dimissionari e ha rinnovato gli auguri al nuovo consigliere, spronando tutte le famiglie a partecipare con maggiore impegno alla vita associativa per il futuro dell’Associazione.