Anche quest’anno il “Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA” si è tenuto a Roma, nei giorni 25 e 26 marzo presso l’Hotel Radisson Blu: l’evento permette alle tante famiglie dell’associazione che vi partecipano di conoscersi ed incontrarsi, anche alla presenza dei medici e ricercatori che intervengono per aggiornare i presenti sull’evoluzione della ricerca clinica e genetica in Italia e all’estero. Come sempre vengono presentati i nuovi progetti associativi da realizzare nel corso dell’anno per migliorare la quotidianità e le condizioni di vita dei bambini e ragazzi affetti da emiplegia alternante e, da quest’anno, più in generale dalle altre sindromi causate dalla mutazione del gene ATP1A3.
Nella mattina di sabato le ricercatrici del reparto di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto G. Gaslini di Genova d.sse Elisa De Grandis, Livia Pisciotta e Marcella Gherzi, si sono messe a disposizione delle nuove famiglie partecipanti per la prima volta al meeting e di tutti coloro che avessero necessità di un consulto personale, effettuando le visite e raccogliendo i dati clinici dei soggetti affetti da EA o con mutazione del gene ATP1A3. Alle ore 14,00, dopo i saluti della presidente Paola Bona e di tutto il Consiglio Direttivo, è iniziato ufficialmente il meeting con la presentazione dei relatori e delle novità che tutti attendevano di conoscere.
La d.ssa L. Pisciotta, dell’Istituto G. Gaslini di Genova, ha aperto la serie degli interventi presentando un nuovo progetto di ricerca clinica dal titolo “Emiplegia Alternante dell’Infanzia: studio di risonanza magnetica cerebrale, spettroscopia e trattografia per l’esplorazione dei meccanismi ictali ed interictali di malattia”. Lo studio, avviato nei giorni immediatamente successivi al meeting, consiste nell’esecuzione di un esame RMN su uno specifico gruppo di pazienti selezionati tra i più grandi e collaboranti. Successivamente ha preso la parola la d.ssa M. Gherzi, presentando il “Protocollo di studio per la somministrazione di terapia a base di cannabinoidi in età pediatrica”, che ha messo in evidenza le potenzialità dei principi attivi terapeutici estratti dalla cannabis, somministrati sotto forma di decotto, sui vari sintomi della malattia (effetto miorilassante, antidepressivo, stimolante dell’appetito, …), chiarendo inoltre le modalità di accesso alla terapia in base alla normativa nazionale e regionale. A seguire è intervenuta la d.ssa M. Stagnaro che ha esposto la sua presentazione intitolata “I.R.C.C.S. G. Gaslini: centro di alta specialità multidisciplinare per la sindrome dell’Emiplegia Alternante”, una clinica che permette la presa in carico dei soggetti affetti da emiplegia alternante, di qualsiasi età, per l’esecuzione di esami specialistici e trattamenti riabilitativi. La clinica è stata progettata sull’esempio di una struttura analoga già operante negli U.S.A. e rappresenta un modello che può essere replicato in altri centri sul territorio nazionale.
Al termine di questi aggiornamenti sulla ricerca clinica, la presidente ha finalmente rivelato ai presenti la sorpresa anticipata qualche giorno prima sulla pagina Facebook di A.I.S.EA e che tutti attendevano: ha infatti presentato Andrea Piazzolla, amico della nostra consigliera Angela Moltoni, che ha deciso di sostenere la nostra associazione attraverso il finanziamento di un progetto di ricerca farmacologica organizzato e coordinato dai genetisti prof.ssa F. Gurrieri e dr. D. Tiziano dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, in collaborazione con il prof. Rino Ragno, farmacologo dell’Università La Sapienza di Roma – Dipartimento di Chimica e Tecnologie del Farmaco. Andrea, colpito dalla storia di vita di Angela e del suo piccolo Alessio, darà all’associazione la grande opportunità di cercare un farmaco efficace per l’emiplegia alternante e migliorare così la qualità di vita dei bambini e ragazzi di A.I.S.EA.
Dopo una breve pausa per il coffee break il meeting è proseguito con gli interventi della prof.ssa F. Gurrieri, del dr. D. Tiziano e del prof. R. Ragno, che hanno descritto dettagliatamente il progetto di ricerca farmacologica, della durata prevista di due anni, che verrà realizzato presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma in collaborazione con la prestigiosa società farmaceutica italiana Dompé.
La sessione di sabato è terminata con l’intervento di Adriano Perna, operatore olistico dell’Associazione “Il sorriso dell’Anima” di Perugia, che ha relazionato i presenti sul progetto “Autonomia in vacanza” realizzato lo scorso anno nel mese di giugno. Anche grazie alla proiezione di un breve filmato sui momenti più significativi della vacanza, Adriano ha raccontato ai presenti l’esperienza vissuta in un agriturismo umbro da un gruppo di 8 soggetti adolescenti e adulti: la vacanza ha permesso loro, attraverso la sperimentazione di vari tipi di tecniche olistiche, di lavorare sulla propria autostima e sulle paure personali. Adriano si è messo a disposizione della nostra associazione per ripetere l’esperienza anche quest’anno.
La prima giornata del meeting è terminata con una ricca cena in compagnia delle famiglie e tante chiacchiere tra amici.
La domenica mattina è stata interamente dedicata all’Assemblea dei soci e alle relazioni sulle attività associative svolte nel 2016 e proposte per il 2017.
Relativamente ai progetti da realizzarsi quest’anno, sulla base degli ottimi risultati ottenuti lo scorso anno, verrà proposta la seconda edizione di “Autonomia in vacanza”, da realizzarsi all’inizio dell’estate (indicativamente dal 9 al 18 giugno 2017), per pazienti di età superiore ai 15 anni. A questo progetto si è proposto di affiancare un percorso di crescita personale e accrescimento dell’autostima, da realizzarsi mediante incontri mensili tenuti in tre diverse aree nazionali da definirsi (nord, centro, sud) dall’operatore olistico Adriano Perna.
Per i più piccoli è stata invece prevista l’attivazione di un progetto annuale di arteterapia (musicoterapia e danzaterapia) e pet-therapy. Le famiglie interessate dovranno presentare un progetto, comprensivo dei costi, creato appositamente per il proprio bambino in collaborazione con le strutture o i professionisti di cui intenderanno avvalersi. L’obiettivo che ci si propone è quello di aiutare i soggetti più piccoli ad esprimere le proprie interiorità e capacità personali, spesso bloccate dalle difficoltà quotidiane, e ad esteriorizzare le emozioni legate al loro personale sentire e vivere la malattia.
Prima di congedarsi per rientrare alle proprie case, le famiglie hanno potuto godere del pranzo domenicale e di un piacevole momento di unione durante il quale condividere le proprie esperienze e gioie. Al termine del pranzo la presidente ed il segretario Nicolò, visibilmente emozionati, sono stati omaggiati con dei doni consegnati dai bambini e ragazzi di A.I.S.EA.
Durante tutto il weekend i bambini e ragazzi di A.I.S.EA hanno potuto divertirsi con diversi amici e professionisti che si sono messi a loro disposizione: il sabato con gli amici di Solidarietà Bikers, sempre presenti ai nostri meeting, le bravissime sorelle e i parenti disponibili, hanno creato bellissimi disegni con colori e pitture; la domenica mattina invece è arrivata in hotel Francesca, dell’associazione “Yoga della risata”, che li ha allietati con giochi originali e divertenti. Ringraziamo di cuore gli amici che ogni anno, durante il meeting, dedicano il loro tempo per rendere piacevoli ed allegre le giornate dei nostri figli!
Ogni anno questo importante incontro permette a tutti di sentirci uniti e meno soli a combattere la dura battaglia contro l’emiplegia alternante; quest’anno più che mai la notizia dell’avvio di un progetto di ricerca farmacologica ci dona la speranza che in tempi non troppo lontani possa arrivare una cura efficace per i nostri bambini e ragazzi, che finalmente regali loro un futuro migliore.
Grazie di cuore a tutti voi, che permettete la realizzazione di questo incontro. Arrivederci al prossimo meeting!
