Secondo una relazione a cura del prof. Federico Vigevano (Dipartimento di neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma) nelle sindromi provocate dalle mutazioni del gene ATP1A3, tra cui l’emiplegia alternante, la manifestazione di alcuni disturbi del movimento può essere dovuta alla presenza di disturbi psichiatrici correlati alla mutazione genetica stessa.
Nell’articolo Non-motor symptoms in movement disorders: more than meets the eye, pubblicato nel 2020 dal prof. Vigevano sulla rivista Developmental Medicine & Child Neurology, si evidenzia che negli ultimi anni i neurologi pediatrici hanno sempre più considerato la concomitanza di alcuni disturbi psichiatrici, in particolare l’autismo, con altre sindromi neurologiche. Caratteristiche autistiche come comportamenti e interessi ripetitivi nonché deficit nella cognitività e comunicazione sociale sono sintomi che sono stati riferiti anche in associazione all’emiplegia alternante.
Alcuni ricercatori della Duke University (USA) hanno descritto in uno studio retrospettivo la presenza di gravi disabilità socio cognitive in pazienti con emiplegia alternante (Uchitel J, Abdelnour E, Boggs A, et al. “Social impairments in alternating hemiplegia of childhood”). Un campione di 34 pazienti è stato analizzato attraverso una scala di valutazione della condotta sociale reciproca, della comunicazione e dei comportamenti ripetitivi e stereotipati (SRS-2); si è scoperto che molti di loro avevano abilità sociali compromesse. Si è ritenuto pertanto che i disturbi sociali e le caratteristiche autistiche siano una manifestazione dell’emiplegia alternante e facciano parte della malattia stessa. Questi risultati sono coerenti con le attuali conoscenze sulla fisiopatologia dell’emiplegia alternante e del disturbo dello spettro autistico, che presenta in entrambi i casi una disfunzione a carico del GABA, un importante neurotrasmettitore del sistema nervoso centrale (SNC).
È stato inoltre dimostrato in modelli animali che le mutazioni del gene ATP1A3 provocano disturbi psichiatrici come iperattività, aumento dell’ansia e socialità ridotta.
Non è stato possibile capire se elementi esterni possono giocare un ruolo nel determinare l’esito della malattia e l’evoluzione verso fenotipi più gravi. Le conclusioni dello studio americano evidenziano come la presenza del disturbo dello spettro autistico e delle crisi epilettiche sia significativamente correlata ai punteggi peggiori nella scala SRS-2. Questo lavoro ha il merito scientifico di aver evidenziato la presenza del disturbo dello spettro autistico nei pazienti con emiplegia alternante e la conseguente necessità di screening, diagnosi e riabilitazione precoci e personalizzate.
Developmental Medicine & Child Neurology
Marzo 2020
Non-motor symptoms in movement disorders: more than meets the eye
Federico Vigevano
https://doi.org/10.1111/dmcn.14503
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/dmcn.14503
Febbraio 2020
Social impairments in alternating hemiplegia of childhood
Julie Uchitel,Elie Abdelnour,April Boggs,Lyndsey Prange,Milton Pratt,Melanie Bonner,Joan Jasien,Geraldine Dawson,Tavis Abrahamsen,Mohamad A Mika
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.14473