PRESENTAZIONE
INTRODUZIONE
EPIDEMIOLOGIA
CARATTERISTICHE CLINICHE
SINTOMI ASSOCIATI
EZIOLOGIA E IPOTESI PATOGENETICHE
SCOPERTA DEL PRIMO GENE CAUSATIVO
CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO
DIAGNOSI
Sintesi dei criteri diagnostici classici
Diagnosi differenziale
ACCERTAMENTI DIAGNOSTICI
TERAPIA
L’ESPERIENZA ITALIANA
FENOTIPI CLINICI ATP1A3-CORRELATI
PROSPETTIVE E AMBITI DI RICERCA
Cosa è stato fatto
Cosa rimane da fare
IL RUOLO DELL’ASSOCIAZIONE DEI PAZIENTI E DEI FAMILIARI
L’EA NELL’ELENCO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE
RICONOSCIMENTO DELL’INVALIDITÀ CIVILE E DELLO STATO DI HANDICAP
Ipovisione
Ausili Ortopedici
Assistenza Domiciliare
Aspetti Riabilitativi
Logopedia
Come ridurre il rischio di attacchi
Cosa fare durante una crisi di EA
Vaccinazioni
Farmaci di uso generale
Interventi chirurgici e procedure odontoiatriche
Attività Sportiva
Scuola
Mondo del lavoro
Strutturazione del quotidiano
Vita adulta
PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE 2013/2016
CONCLUSIONI
APPENDICE 1 - Leggi riguardo all’handicap e alla disabilità
APPENDICE 2 - I.B.AHC - Biobanca e registro clinico per l’EA
APPENDICE 3 - Delibere e provvedimenti attuativi del D.P.C.M. 12/01/2017
Centri di riferimento
BIBLIOGRAFIA
I N D I C E