Sul numero di agosto 2021 di “Heart Rhythm” è stato pubblicato l’abstract di uno studio scientifico americano che indaga quale incidenza hanno le mutazioni del gene ATP1A3 sulla ripolarizzazione cardiaca e sulla predisposizione all’aritmia nei pazienti affetti da Emiplegia Alternante.
In particolare è stato osservato l’intervallo di tempo che intercorre tra l’onda Q e l’onda T, che descrive l’attività elettrica nelle camere inferiori del cuore, i ventricoli. Questo valore dipende da quanto velocemente si susseguono i battiti cardiaci. Intervalli di QT anomali (troppo lunghi o corti) sono associati ad un aumentato rischio di sviluppo di aritmie ventricolari pericolose per la vita e alla possibilità di morte cardiaca improvvisa.
E’ stato vagliato un campione di 66 persone (33 maschi e 33 femmine). Nei soggetti affetti da mutazione del gene ATP1A3 sono state riscontrate in modo significativo più ore di bradicardia (battito cardiaco rallentato) in un periodo di 24 ore sia durante il giorno che durante la notte. Due pazienti con la variante ATP1A3-D801N hanno manifestato bradicardia seguita da fibrillazione ventricolare.
I risultati della ricerca evidenziano ancora una volta quanto sia importante che i pazienti con emiplegia alternante causata da mutazioni del gene ATP1A3 vengano regolarmente sottoposti a controlli cardiaci.
Riportiamo di seguito la citazione della rivista e degli autori con il link all’abstract in lingua inglese.
ASSOCIATION BETWEEN SHORTENED QT INTERVAL AND BRADYCARDIA WITH THE D801N VARIANT OF ATP1A3 IN PATIENTS WITH ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD
Mary E.Moya-Mendez MS; Chiagoziem Ogbonna BS; Lauren Parker BS; Jordan E. Ezekian MD, MPH; Lyndsey Prange PNP; Caridad De La Uz MD; Jeffrey J. Kim MD; Taylor S. Howard MD; Emily Funk DNP, CRNA; Matthew Hayes DNP, CRNA; Guy De Lisle Dear MB, FRCA; Michael P.Carboni MD; Salim F. Idriss MD, PhD, FHRS, CEPS-P; Mohamad A.Mikati MD; Andrew P. Landstrom MD, PhD, FHRS.
Agosto 2021
Heart Rhythm, volume 18, issue 8, supplemento, 2021, pagine S356-S357 – ISSN 1547-5271
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2021.06.883