L’Istituto Euro-Mediterraneo di Scienza e Tecnologia (IEMEST) ha presentato a Palermo lo scorso 30 ottobre il progetto internazionale “IAHCRC-CLOUD Platform” un sistema per la raccolta e condivisione di dati sulle principali malattie rare causate da mutazioni del gene ATP1A3 (Emiplegia Alternante dell’Infanzia – AHC; Distonia-Parkinsonismo ad Esordio Rapido – RDP; sindrome CAPOS).
Partner dell’iniziativa sono i centri di ricerca clinica e di base appartenenti al Consorzio Internazionale di Ricerca sull’Emiplegia Alternante (IAHCRC) e l’Alleanza Internazionale per l’Emiplegia Alternante (AHCIA) che riunisce le associazioni di pazienti.
La nuova piattaforma importerà tutti i dati prodotti dalle ricerche del Consorzio IAHCRC e quelli raccolti grazie al progetto “OBSERV-AHC”, uno studio attualmente in corso basato sull’osservazione dei pazienti, coordinato della Clinica neurologica della Duke University (USA). Il progetto prevede anche una videoteca accessibile in modo congiunto da parte dei pazienti, dei loro clinici di riferimento e da un gruppo di esperti internazionali in qualità di revisori, finalizzata alla classificazione degli episodi parossistici caratteristici delle malattie causate da mutazioni del gene ATP1A3 e degli altri disturbi del movimento associati.
Scopo finale del progetto è creare un database mondiale utilizzabile nel medio e lungo termine per studi longitudinali di più ampia portata sulle malattie del gene ATP1A3: storia naturale, trial clinici per nuovi composti candidati, qualità di vita. Tra gli sviluppi futuri della piattaforma, la possibilità che evolva in uno strumento aperto, adattabile per ogni altra malattia rara.
Il percorso che ha portato allo sviluppo della nuova piattaforma costituisce una nuova tappa del cammino avviato nel 2012, quando alcuni gruppi di ricerca americani ed europei hanno unito i loro sforzi in un progetto unico sull’Emiplegia Alternante, supportati dalle associazioni di pazienti americana, francese e italiana. In seguito alla raccolta e alla condivisione dei dati clinici e genetici di un campione numericamente rilevante di pazienti, i ricercatori della Duke University sono riusciti ad identificare il principale gene responsabile della malattia, l’ATP1A3. Fondamentale per il raggiungimento di questo importante risultato è stato il contributo di A.I.S.EA Onlus, che ha fornito i campioni di DNA conservati nella propria Biobanca nonché i dati clinici raccolti nel database I.B.AHC, il registro clinico dei pazienti italiani affetti da EA.