È stata approvata e verrà inserita nel numero in preparazione per novembre 2018 della rivista scientifica Neurobiology of Disease la pubblicazione di una nuova ricerca sull’Emiplegia Alternante.
Lo studio è stato condotto dai ricercatori della Scuola di Medicina della Duke University (Stati Uniti), con il duplice obiettivo di caratterizzare un nuovo modello di topo affetto dalla mutazione E815K e di studiare gli effetti della flunarizina, che è attualmente il farmaco più frequentemente utilizzato per il trattamento dell’EA. La mutazione E815K sul gene ATP1A3, seconda per incidenza tra quelle causative dell’EA, determina il fenotipo più grave e presenta un tasso di mortalità più alto rispetto ad altre mutazioni.
Il nuovo modello murino messo a punto dai ricercatori della Scuola di Medicina della Duke University ha manifestato caratteristiche cliniche e neurofisiologiche appartenenti alla forma più grave di EA e sarà senza dubbio utile a studiare l’efficacia di potenziali trattamenti per contrastare la malattia.
In merito agli effetti della flunarizina, che è attualmente il farmaco più utilizzato per l’EA, alcuni studi pubblicati in passato hanno riscontrato in molti pazienti con mutazione E815K una regressione catastrofica della malattia in conseguenza dell’interruzione della terapia con flunarizina. I test condotti sul modello murino caratterizzato hanno rivelato l’efficacia del medicinale contro gli episodi acuti (crisi plegiche e convulsive) ma non hanno dimostrato effetti benefici a lungo termine e nemmeno conseguenze dannose per i soggetti trattati una volta interrotta la somministrazione.
Per maggiori informazioni: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996118303504
(Neurobiology of Disease, Volume 119, November 2018, pages 100-112; testo in lingua inglese).