A luglio è stato presentato dal Ministero della Salute insieme alla Rete nazionale delle malattie rare il “Piano Nazionale malattie rare 2023-2026”, un efficace strumento di programmazione delle principali linee di intervento a favore della comunità dei malati rari.
Il documento, rimasto fermo dal 2016, è stato ripreso, discusso e approvato dal Governo con comune volontà a livello politico, come ha spiegato l’On Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute, coinvolgendo la comunità scientifica e le associazioni di pazienti. Al suo interno è previsto lo stanziamento di 25 milioni di euro per quest’anno e altrettanti per il prossimo anno per migliorare i livelli essenziali di cura e assistenza con un’attenzione importante verso la complessità che investe il mondo delle malattie rare. I progetti saranno declinati nelle diverse regioni e si potranno discutere e ridefinire durante il percorso attuativo per renderli più efficaci.
Annalisa Scopinaro, presidente di “UNIAMO”, l’organizzazione che unisce 180 associazioni di pazienti e interloquisce con le istituzioni, ha sottolineato la concretezza su cui si fonda il programma: “Abbiamo lasciato a casa i sogni, cercando di costruire intorno alla comunità dei malati rari delle soluzioni realizzabili, con la ‘messa a terra’ di azioni valutabili nel tempo che intervengono in maniera pratica su: prevenzione, diagnostica; formazione per medici, sanitari e operatori sociali; percorsi assistenziali e presa in carico multidisciplinare; ricerca e investimenti; coinvolgimento dei pazienti; fruibilità delle banche dati; trattamenti farmacologici e non solo; semplificazione della burocrazia; integrazione delle fonti di informazione; ruolo delle reti di ricerca europee, Help line.
La cultura sulle malattie rare
Annamaria De Luca, professore ordinario presso la Facoltà di Farmacologia dell’Università degli Studi di Bari, ha sottolineato alcuni aspetti su cui punta il piano: da un maggior coordinamento del tavolo di lavoro interministeriale, all’implementazione della cultura sulle malattie rare nei corsi universitari e nella formazione continua (lauree in medicina, farmacia, psicologia, nutrizione…), all’implementazione del sistema digitale per facilitare l’accesso ai dati, all’integrazione di gruppi di ricerca con la partecipazione delle associazioni di pazienti, ad un collegamento più efficiente tra i centri di riferimento e il tessuto sociale in cui vive il malato raro.
Su quest’ultimo argomento si è espresso in maniera incisiva anche il prof Pino Zampino, pediatra e genetista, che ha evidenziato la necessità di integrare il sapere dei centri di eccellenza con le conoscenze dei medici attivi sul territorio, coordinando con più efficacia le visite multidisciplinari, e ha puntato il dito sulla necessità di trovare soluzioni valide per gestire la transizione del paziente da età pediatrica ad adulta, un problema medico di difficile gestione.
In nome dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha parlato Sandra Petraglia, spiegando alcune criticità su cui il piano intende intervenire. Sulla difficoltà di reperire alcuni farmaci, per carenza o difficoltà di approvvigionamento, si valuta il coinvolgimento dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare; si lavorerà per omologare l’accesso ai farmaci rari in ogni regione, facilitandone la rimborsabilità. Sul tavolo anche l’aumento dei farmaci orfani autorizzati.
Il punto di vista delle associazioni di pazienti
Gli interventi di Rita Treglia e Paola Risso hanno comunicato il punto di vista delle associazioni di pazienti che chiedono equità, efficacia, tempestività nelle cure e semplificazione delle procedure. In particolare è stata espressa soddisfazione per un piano che può essere implementato e che rafforza gli accordi della legge 10 novembre 2021 n. 175 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”. Emerge l’importanza di lavorare affinché, una volta individuato in tempi rapidi il percorso diagnostico e stilato il piano terapeutico del paziente, i farmaci prescritti e i trattamenti non farmacologici essenziali siano erogabili a carico dal Sistema Sanitario Nazionale, senza differenziazioni tra regione e regione nella prescrizione, approvvigionamento ed erogazione.
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