Identificare gli obiettivi comuni per il prossimo decennio nella ricerca e assistenza per i malati di emiplegia alternante e delle altre sindromi correlate alle mutazioni del gene ATP1A3. Con questo scopo si è aperta la prima delle tre giornate del 10° Simposio ATP1A3 in Disease – 2022 al Royal College of Physicians di Edimburgo.
Sono intervenuti non solo ricercatori e clinici ma anche pazienti e famiglie nell’intento di tracciare un quadro informativo completo e trovare un’unione d’intenti per il futuro tra ricerca internazionale, medici e comunità di pazienti. Gli esperti hanno relazionato il pubblico in presenza e on line sul percorso compiuto dalla scienza a partire dal momento in cui è stata individuata nelle mutazioni del gene ATP1A3 la principale causa dell’emiplegia alternante e delle altre malattie ad esso correlate. La panoramica, presentata con un linguaggio tecnico, ha evidenziato come, nonostante i passi avanti e i molti progetti in corso, dopo 10 anni di attività non sono stati ancora ben definiti i meccanismi e i funzionamenti inerenti le mutazioni del gene ATP1A3 e non si sono trovati rimedi efficaci. Si è discusso sull’evoluzione dello spettro clinico nell’emiplegia alternante e sullo sviluppo dei modelli animali nello studio delle malattie provocate dalle mutazioni del gene ATP1A3.
Nel primo pomeriggio la signora Sonal Sumaria, affetta dalla sindrome CAPOS, ha raccontato cosa significa vivere con questa malattia rara che può esordire in qualunque momento della vita, impattando pesantemente sull’esistenza di una persona. La testimonianza si è incentrata non solo sugli aspetti psicologici che la diagnosi comporta ma su tutta una serie di difficoltà oggettive che il malato deve affrontare nelle relazioni sociali di ogni giorno. A completare il punto di vista dei pazienti è intervenuta, in rappresentanza dell’Associazione inglese “AHC UK”, Johanna Brown, per esporre i risultati di un sondaggio tra le famiglie inglesi sulla giornata tipica di una famiglia con un figlio affetto da emiplegia alternante. Il racconto è passato dall’esposizione delle difficoltà e degli imprevisti da affrontare quotidianamente all’organizzazione famigliare per risolvere le singole problematiche, fino agli aspetti inerenti i trattamenti clinici e i servizi pubblici, sociali e ospedalieri.
Il gruppo di ricerca del Gaslini davanti al poster italiano
Nel corso della giornata è stato affrontato anche il tema della ridefinizione dei criteri diagnostici dell’emiplegia alternante, rispetto a quelli stabiliti nei primi anni Ottanta, azione che dovrebbe portare a migliorare e rendere più rapido e certo il processo diagnostico.
In conclusione si è svolto un interessante dibattito sull’opportunità o meno di dare un nuovo nome alla Sindrome “Alternating Hemiplegia of Childhood”, alla luce del fatto che le tre parole dell’acronimo AHC non descrivono correttamente la sintomatologia della malattia e non evidenziano il fatto che colpisce non solo i bambini ma anche gli adulti. L’orientamento emerso dopo una votazione tra i presenti è quello di mantenere la sigla per ragioni storiche, associandola ad una descrizione più appropriata e accurata della malattia.
Nelle pause del programma degli interventi i partecipanti hanno visionato anche i poster dei ricercatori, tra i quali quello della D.ssa Ramona Cordani, IRCCS G. Gaslini di Genova, “Structural connectivity in Alternating Hemiplegia of Childhood.”