Medici, ricercatori e famiglie EA è arrivato l’atteso momento del confronto annuale per conoscere gli sviluppi della ricerca internazionale sul gene ATP1A3 e sulle mutazioni che provocano la sindrome di Emiplegia Alternante. La sfida per trovare una cura a questa rara malattia coinvolge sempre più ricercatori in tutto il mondo e lo dimostra l’intenso programma di interventi che il 3 e 4 ottobre si avvicenderanno durante l’ottavo ATP1A3 Symposium in Disease a Reykjavik (Islanda).
La delegazione italiana
L’Italia parteciperà con una delegazione numerosa di cui fa parte anche il nostro vicepresidente A.I.S.EA Filippo Franchini e otto specialisti: Prof. F. D. Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma), Prof.ssa F. Gurrieri, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Dott.ssa E. Abiusi, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Dott.ssa A. Novelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Dott. L. Antonini, Alchemical Dynamics (Roma), Dott.ssa E. De Grandis, I.R.C.C.S. G. Gaslini (Genova); Dott.ssa Livia Pisciotta, I.R.C.C.S. G. Gaslini (Genova); Dott.ssa M. Stagnaro, collaboratrice I.R.C.C.S. G. Gaslini (Genova).
Interventi dei ricercatori italiani
Due dei rappresentanti italiani, il 4 ottobre, esporranno alla platea internazionale gli sviluppi degli studi in cui sono impegnati e che vedono in prima linea anche la nostra Associazione A.I.S.EA nel sostegno alla ricerca.
Partendo dalle Mutazioni D801N ed E815K del gene ATP1A3 che codifica per la pompa ionica sodio-potassio, il dott. Lorenzo Antonini, alle 9,35 presenterà lo studio (in collaborazione con il Dott. Alexandros Patsilinakos e il Dott. Rino Ragno) sull’analisi della proteina essenziale per la pompa ionica sodio-potassio (Na+/K+ ATPasi, subunità alfa/3) responsabile del mantenimento dei gradienti sodio e potassio attraverso la membrana plasmatica. La ricerca, condotta attraverso simulazioni di dinamica molecolare, analizza in che modo le mutazioni di sequenza possono influenzare la disposizione strutturale e il funzionamento del flusso ionico attraverso la pompa.
Alle ore 11,00 il prof. Francesco Danilo Tiziano presenterà gli sviluppi dello studio farmacologico sostenuto da A.I.S.EA con la partecipazione anche dell’Associazione Spagnola per la Sindrome di Emiplegia Alternante (A.E.S.H.A). Lo studio, che coinvolge una squadra di medici e ricercatori (Novelli A. – Abiusi E.- De Billy De Crispin E.- Spartano S.- Piacentini R.- Diano F.- Cocco S.- Di Pietro L.- Ripoli C.- Gurrieri F.- Tiziano FD) è partito dallo sviluppo e definizione di un modello cellulare di emiplegia alternante, basato su un neuroblastoma umano. La ricerca ha consentito di ottenere un fenotipo facilmente monitorabile e valutabile da piattaforme di screening e individuare così una serie di composti candidati ad approfondimenti per trovare una cura efficace alla malattia.
Poster dei ricercatori italiani
Nell’area adiacente all’auditorium saranno affissi i poster che illustrano sia temi esposti e sia ulteriori studi in corso da parte dei medici e ricercatori. L’Italia sarà presente con due poster.
La dott.ssa Agnese Novelli presenterà il poster con la ricerca: “Modello di Emiplegia Alternante su cellule di neuroblastoma umano: verso uno screening farmacologico di medie dimensioni di composti candidati”
La dott.ssa Livia Pisciotta presenterà il poster con la ricerca: “Caratteristiche neuropsicologiche, cognitive, adattive e psichiatriche in undici pazienti italiani affetti da emiplegia alternante” (Livia Pisciotta – Ramona Cordani-Michela Stagnaro-Marcella Gherzi- Consorzio I.B.AHC, Lino Nobili-Elisa De Grandis).
Per approfondire
I partecipanti iscritti al Simposio avranno a disposizione una App dove visionare l’intero programma del Convegno, gli abstract degli interventi e un glossario dei termini scientifici. Tutta la documentazione è in lingua inglese e si può visionare sul sito: https://events.au.dk/ATP1A3symposium2019/
Leggi anche dal blog A.I.S.EA:
https://www.aiseaonlus.org/news-dal-simposio-atp1a3-2019/
https://www.aiseaonlus.org/reykjavik-simposio-atp1a3-in-disease-2019/