Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina potete trovare alcuni articoli scientifici sull’Emiplegia Alternante a cura di ricercatori italiani e stranieri, pubblicati sulle riviste di settore. La raccolta si propone di radunare articoli e review su studi e ricerche relative ai diversi aspetti dell’Emiplegia Alternante e alle sindromi causate dalle mutazioni del gene ATP1A3.
I testi originali a cui rimandano i link sono in lingua inglese e sono redatti con un linguaggio tecnico-scientifico, poiché rivolti principalmente alla comunità di medici specialisti e ricercatori, ma rappresentano un utile strumento di conoscenza anche per i medici di base, gli operatori delle strutture ospedaliere e riabilitative, il personale sanitario e quanti si trovano di fronte a questa sindrome molto rara, complessa e poco conosciuta. Nell’elenco vengono segnalati gli eventuali estratti divulgativi disponibili in lingua italiana con i relativi link.
Questa raccolta, che cercheremo di mantenere il più possibile completa e aggiornata, costituisce un servizio utile sia alle famiglie dei pazienti, che possono inoltrare i link a medici e strutture di riferimento, sia alle associazioni EA internazionali.
Vi preghiamo di segnalare pubblicazioni non elencate di cui siete a conoscenza, oppure eventuali errori o inesattezze all’indirizzo info@aiseaonlus.org.


This web page lists a set of publications and articles about AHC and ATP1A3 related syndromes, by Italian and international researchers.
All documents are in English and contain highly technical terms and concepts; nonetheless they are a useful reference for treating physicians, health workers and caregivers who need to deal with these extremely rare and complex syndromes.
We’ll do our best to keep this collection as complete and updated as possible, and hope it can be a useful reference to international AHC associations.
Please feel free to report any unlisted publication you’re aware of, as well as any errors, to info@aiseaonlus.org.


White matter and cerebellar involvement in Alternating Hemiplegia of Childhood
27/04/2020

Journal of Neurology, 267(5), 1300-1311
DOI 10.1007/s00415-020-09698-3
Severino M., Pisciotta L., Tortora D., Toselli B., Stagnaro M. Cordani R., Morana G., Zicca A., Kotzeva S., Zanaboni C., Montobbio G., Rossi A., De Grandis E.; Consorzio IBAHC.
Link all’articolo originale in inglese
Materia bianca e coinvolgimento cerebellare nell’Emiplegia Alternante dell’infanzia
Link all’estratto in italiano sul blog di A.I.S.EA
Lo studio determina la presenza di alterazioni microstrutturali della volumetria cerebrale e della sostanza bianca in soggetti con Emiplegia Alternante. Le alterazioni sono correlate con la gravità ed il tipo di manifestazioni neurologiche.


Alternating Hemiplegia of Childhood: Understanding the Genotype–Phenotype Relationship of ATP1A3 Variations
30/03/2020
DovePressThe Application of Clinical Genetics 2020, 13-71
DOI 10.2147/TACG.S210325
Alessandro Capuano, Giacomo GaroneGiuseppe TiralongoFederica Graziola.
Link all’articolo in inglese con PDF scaricabile   
Emiplegia Alternante dell’infanzia: comprensione della relazione genotipo-fenotipo delle variazioni dell’ ATP1A3
Link all’estratto in italiano sul blog di A.I.S.EA
La review è incentrata sulla correlazione fra il corredo genetico (genotipo) dell’individuo con sindrome di EA e l’insieme dei caratteri che egli manifesta (fenotipo) nelle variazioni del gene ATP1A3, che rappresentano oltre il 70% dei casi di emiplegia alternante.