Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina potete trovare alcuni articoli scientifici sull’Emiplegia Alternante a cura di ricercatori italiani e stranieri, pubblicati sulle riviste di settore. La raccolta si propone di radunare articoli e review su studi e ricerche relative ai diversi aspetti dell’Emiplegia Alternante e alle sindromi causate dalle mutazioni del gene ATP1A3.
I testi originali a cui rimandano i link sono in lingua inglese e sono redatti con un linguaggio tecnico-scientifico, poiché rivolti principalmente alla comunità di medici specialisti e ricercatori, ma rappresentano un utile strumento di conoscenza anche per i medici di base, gli operatori delle strutture ospedaliere e riabilitative, il personale sanitario e quanti si trovano di fronte a questa sindrome molto rara, complessa e poco conosciuta. Nell’elenco vengono segnalati gli eventuali estratti divulgativi disponibili in lingua italiana con i relativi link.
Questa raccolta, che cercheremo di mantenere il più possibile completa e aggiornata, costituisce un servizio utile sia alle famiglie dei pazienti, che possono inoltrare i link a medici e strutture di riferimento, sia alle associazioni EA internazionali.
Vi preghiamo di segnalare pubblicazioni non elencate di cui siete a conoscenza, oppure eventuali errori o inesattezze all’indirizzo info@aiseaonlus.org.


This web page lists a set of publications and articles about AHC and ATP1A3 related syndromes, by Italian and international researchers.
All documents are in English and contain highly technical terms and concepts; nonetheless they are a useful reference for treating physicians, health workers and caregivers who need to deal with these extremely rare and complex syndromes.
We’ll do our best to keep this collection as complete and updated as possible, and hope it can be a useful reference to international AHC associations.
Please feel free to report any unlisted publication you’re aware of, as well as any errors, to info@aiseaonlus.org.


Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicentre cohort study
10/09/2020
Neurology, September 10, 2020
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000010794
Simona Balestrini, Mohamad A Mikati, Reyes Alvarez Garcia-Roves, Michael Carboni, Arsen S Hunanyan, Bassil Kherallah, Melissa McLean, Lyndsey Prange, Elisa De Grandis, Alessandra Gagliardi,  Livia Pisciotta, Michela Stagnaro, Edvige Veneselli, Jaume Campistol, Carmen Fons, Leticia Pias-Peleteiro,  Allison Brashear, Charlotte Miller, Raquel Samoes, Vesna Brankovic, Quasar S Padiath, Ana Potic,  Jacek Pilch, Katharina Vezyroglou,  Ann M E Bye, Andrew M Davis,  Monique M Ryan, Christopher Semsarian, Georgina Hollingsworth, Ingrid E Scheffer, Tiziana Granata, Nardo Nardocci, Francesca Ragona, Alexis Arzimanoglou, Eleni Panagiotakaki, Ines Carrilho, Claudio Zucca, Jan Novy, Karolina Dzieżyc, Marek Parowicz,  Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Sarah Weckhuysen, Roser Pons, Sergiu Groppa, Daniel S Sinden, Geoffrey S Pitt, Andrew Tinker, Michael Ashworth, Zuzanna Michalak,  Maria Thom, J Helen Cross, Rosaria Vavassori, Juan P Kaski, Sanjay M Sisodiya
Link all’articolo in inglese
PDF scaricabile


Alternating Hemiplegia of Childhood: gastrointestinal manifestations and correlation with neurological impairments
03/09/2020
Orphanet Journal of Rare Diseases, volume 15, Article number: 231 (2020)
DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01474-w

Milton PrattJulie UchitelNancy McGrealKelly Gordon, Lyndsey Prange, Melissa McLeanRichard J. Noel, Blaire Rikard, Mary K. Rogers Boruta & Mohamad A. Mikati
Link alla ricerca in inglese con PDF scaricabile

 


Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity
Settembre 2020
Neurobiology of Disease, Volume 143, September 2020
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105012
Elinor Lazarov; Merle Hillebrand; Simone Schröder; Katharina Ternka; Julia Hofhuis; Andreas Ohlenbusch; Alonso Barrantes-Freer; Luis A. Pardo; Marlene U. Fruergaard; Poul Nissen; Knut Brockmann; Jutta Gärtner; Hendrik Rosewich.
Link all’articolo in inglese


Gross Motor Function Disorders in Patients with Alternating Hemiplegia of Childhood
Luglio 2020
Journal of Mother and Child, Volume 24, July 2020
DOI: https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.2020241.1935.000003 
Agnieszka Stępień; Katarzyna Maślanko; Maciej Krawczyk; Witold Rekowski; Anna Kostera-Pruszczyk
Link all’articolo in inglese

 


Neuronal modeling of alternating hemiplegia of childhood reveals transcriptional compensation and replicates a trigger-induced phenotype
Luglio 2020
Neurobiology of Disease, Volume 141, July 2020
DOI: ttps://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.104881
John P.Snow; Grant Westlak; Lindsay K.Klofasc; Soyoun Jeon; Laura C.Armstrong; Kathryn J.Swoboda; Alfred L. George Jr; Kevin; C. Ess
Link all’articolo in inglese

 


Characterization of severe and extreme behavioral problems in patients with Alternating Hemiplegia of Childhood
June 27, 2020
Pediatric Neurology,
DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.06.012
Keri Wallace; Julie Uchitel; Lyndsey Prange; Joan Jasien; Melanie Bonner; Richard D’Alli; Gary Maslow; Mohamad A. Mikati
Link all’articolo in inglese

Caratterizzazione dei problemi gravi ed estremi  in pazienti con Emiplegia Alternante
Link all’articolo sul blog AISEA
Dallo studio emerge che spesso i pazienti con emiplegia alternante presentano problemi comportamentali gravi o estremi e, raramente, sintomi psicotici innescati da farmaci.


White matter and cerebellar involvement in Alternating Hemiplegia of Childhood
27/04/2020

Journal of Neurology, 267(5), 1300-1311
DOI 10.1007/s00415-020-09698-3
Severino M., Pisciotta L., Tortora D., Toselli B., Stagnaro M. Cordani R., Morana G., Zicca A., Kotzeva S., Zanaboni C., Montobbio G., Rossi A., De Grandis E.; Consorzio IBAHC.
Link all’articolo originale in inglese
Materia bianca e coinvolgimento cerebellare nell’Emiplegia Alternante dell’infanzia
Link all’estratto in italiano sul blog di A.I.S.EA
Lo studio determina la presenza di alterazioni microstrutturali della volumetria cerebrale e della sostanza bianca in soggetti con Emiplegia Alternante. Le alterazioni sono correlate con la gravità ed il tipo di manifestazioni neurologiche.


Alternating Hemiplegia of Childhood: Understanding the Genotype–Phenotype Relationship of ATP1A3 Variations
30/03/2020
DovePressThe Application of Clinical Genetics 2020, 13-71
DOI 10.2147/TACG.S210325
Alessandro Capuano, Giacomo GaroneGiuseppe TiralongoFederica Graziola.
Link all’articolo in inglese con PDF scaricabile   
Emiplegia Alternante dell’infanzia: comprensione della relazione genotipo-fenotipo delle variazioni dell’ ATP1A3
Link all’estratto in italiano sul blog di A.I.S.EA
La review è incentrata sulla correlazione fra il corredo genetico (genotipo) dell’individuo con sindrome di EA e l’insieme dei caratteri che egli manifesta (fenotipo) nelle variazioni del gene ATP1A3, che rappresentano oltre il 70% dei casi di emiplegia alternante.


Alternating Hemiplegia of Childhood: Pharmacological treatment of 30 Italian patients
2017
Brain and Development – Volume 39, Issue 6, June 2017, Pages 521-528
DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.02.001
L. Pisciotta, M. Gherzi, M. Stagnaro, M.G. CalevoM. Giannotta, M. R. Vavassori, E. Veneselli, I.B.AHC Consortium, E. De Grandis
Link all’articolo originale in inglese su Science Direct
 


ATP1A3 Mutant Patient with AHC and Brain Spectroscopic Abnormalities
2017
Journal of Neurological Sciences – Letter to the editor|volume 379, p.36-38, August 15 (2017)
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.05.041
Giacanelli, A. Petrucci, L. Lispi, G. Neri, F. Gurrieri, C. Angelini
Link alla lettera scientifica in inglese su Science Direct

 


A randomized, controlled, double-blind, crossover trial of triheptanoin in AHC
2017
Orphanet Journal of Rare Diseases -Volume 12, Article number: 160 (2017)
DOI: 10.1186/s13023-017-0713-2
Elodie HainqueSamantha CailletSandrine LeroyConstance Flamand-RozeIsaac AdanyeguhFanny Charbonnier-BeaupelMaryvonne RetailBenjamin Le ToullecMariana AtencioSophie Rivaud-PéchouxVanessa Brochard, Florence HabarouChris OttolenghiFlorence CormierAurélie MéneretMarta RuizMohamed DoulazmiAnne RoubergueJean-Christophe CorvolMarie VidailhetFanny Mochel & Emmanuel Roze
Link all’articolo in inglese su BMC


AHC with Novel Features
2017
The Indian Journal of Pediatrics – Volume 84, pages 473–474 (2017)
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-017-2290-8
Hansashree PadmanabhaJyotindra Nr. GoswamiJitendra Kumar SahuKathryn J. Swaboda & Pratibha Singhi
PDF della ricerca in inglese  

 


De Novo p.Arg756Cys Mutation of ATP1A3 Causes an Atypical Form of Alternating Hemiplegia of Childhood With Prolonged Paralysis and Choreoathetosis
2016
BMC Neurology
DOI: 10.1186/s12883-016-0680-6
Hikaru KanemasaRyoko FukaiYasunari SakaiMichiko TorioNoriko MiyakeSooyoung LeeHiroaki OnoSatoshi AkamineKei NishiyamaMasafumi SanefujiYoshito IshizakiHiroyuki TorisuHirotomo SaitsuNaomichi MatsumotoToshiro Hara
Link all’articolo in inglese


Recognizable facial features in patients with alternating hemiplegia of childhood
2016
American Journal of medical genetics
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37808
Fiorella Gurrieri, Francesco Danilo Tiziano, Giuseppe Zampino, Giovanni Neri
Link all’articolo in inglese

 


Spontaneously Fluctuating Motor Cortex Excitability in Alternating Hemiplegia of Childhood: A Transcranial Magnetic Stimulation Study
2016

Plos One
DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0151667
William M. Stern, Mahalekshmi Desikan, Damon Hoad, Fatima Jaffer, Gionata Strigaro, Josemir W. Sander, John C. Rothwell, Sanjay M. Sisodiya
Link all’articolo in inglese


Faulty Cardiac Repolarization Reserve in Alternating Hemiplegia of Childhood Broadens the Phenotype
2015

Brain
DOI: 10.1093/brain/awv243
Fatima JafferAndreja AvbersekRosaria VavassoriCarmen FonsJaume CampistolMichela StagnaroElisa De GrandisEdvige VeneselliHendrik RosewichMelania GianottaClaudio ZuccaFrancesca RagonaTiziana GranataNardo NardocciMohamed MikatiAshley R HelsethCyrus BoelmanBerge A MinassianSophia JohnsSarah I GarryIngrid E SchefferIsabelle Gourfinkel-AnInes CarrilhoSarah E AylettMatthew PartonMichael G HannaHenry HouldenBrian NevilleManju A KurianJan NovyJosemir W SanderPier D LambiaseElijah R BehrTsveta SchynsAlexis ArzimanoglouJ Helen CrossJuan P KaskiSanjay M Sisodiya
Link all’articolo in inglese su PubMed


Clinical Profile of Patients With ATP1A3 Mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a Study of 155 Patients
2015

Orphanet Journal of Rare Diseases
DOI: 10.1186/s13023-015-0335-5
Eleni PanagiotakakiElisa De GrandisMichela StagnaroErin L HeinzenCarmen FonsSanjay SisodiyaBoukje de VriesChristophe GoubauSarah WeckhuysenDavid KemlinkIngrid SchefferGaëtan LescaMuriel RabilloudAmna KlichAlia Ramirez-CamachoAdriana Ulate-CamposJaume CampistolMelania GiannottaMarie-Laure MoutardDiane DoummarCecile Hubsch-BonneaudFatima JafferHelen CrossFiorella GurrieriDanilo TizianoSona NevsimalovaSophie NicoleBrian NevilleArn M J M van den MaagdenbergMohamad MikatiDavid B GoldsteinRosaria VavassoriAlexis ArzimanoglouItalian IBAHC ConsortiumFrench AHC ConsortiumInternational AHC Consortium
Link all’articolo in inglese su PubMed


The Expanding Clinical and Genetic Spectrum of ATP1A3-related Disorders
2014

American Academy of Neurology
DOI: 10.1212/WNL.0000000000000212
Hendrik RosewichAndreas OhlenbuschPeter HuppkeLars SchlotawaMartina BaethmannInês CarrilhoSimona FioriCharles Marques LourençoSarah SawyerRobert SteinfeldJutta GärtnerKnut Brockmann
Link all’articolo in inglese su PubMed

 


Somatosensory System Hyperexcitability in Alternating Hemiplegia of Childhood
2014

European Journal of Neurology
DOI: 10.1111/ene.12516
C. VollonoS. RinalduzziR. MiliucciF. VigevanoM. Valeriani
Link all’articolo in inglese su PubMed

 


Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood
2014

American Academy of Neurology
DOI: 10.1212/WNL.0000000000000102
Masayuki SasakiAtsushi IshiiYoshiaki SaitoNaoya MorisadaKazumoto IijimaSatoshi TakadaAtsushi ArakiYuko TanabeHidee AraiSumimasa YamashitaTsukasa OhashiYoichiro OdaHiroshi IchisekiShininchi HirabayashiAkihiro YasuharaHisashi KawawakiSadami KimuraMasayuki ShimonoSeiro NarumiyaMotomasa SuzukiTakeshi YoshidaYoshinobu OyazatoShuichi TsuneishiShiro OzasaKenji YokochiSunao DejimaTomoyuki AkiyamaNobuyuki KishiRyutaro KiraToshio IkedaHirokazu OguniBo ZhangShoji TsujiShinichi Hirose
Link all’articolo in inglese su PubMed


ATP1A3 Mutations and Genotype-Phenotype Correlation of Alternating Hemiplegia of Childhood in Chinese Patients
2014

PLoS One
DOI: 10.1371/journal.pone.0097274
Xiaoling YangHua GaoJie ZhangXiaojing XuXiaoyan LiuXiru WuLiping WeiYuehua Zhang
Link all’articolo in inglese su PubMed


Identification of ATP1A3 Mutations by Exome Sequencing as the Cause of Alternating Hemiplegia of Childhood in Japanese Patients
2013

PLoS One
DOI: 10.1371/journal.pone.0056120
Atsushi IshiiYoshiaki SaitoJun MitsuiHiroyuki IshiuraJun YoshimuraHidee AraiSumimasa YamashitaSadami KimuraHirokazu OguniShinichi MorishitaShoji TsujiMasayuki SasakiShinichi Hirose
Link all’articolo in inglese su PubMed


Caregiver’s Burden and Psychosocial Issues in Alternating Hemiplegia of Childhood
2013

European Journal Paediatric Neurology
DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.04.002
Jessica SaveDominique PoncelinStéphane Auvin
Link all’articolo in inglese su PubMed

 


Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study
2012

The Lancet Neurology – Volume 11, Issue 9, September 2012, Pages 764-773
DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70182-5
Hendrik RosewichHolger ThieleAndreas OhlenbuschUlrike MaschkeJanine AltmüllerPeter FrommoltBirgit ZirnFriedrich EbingerHartmut SiemesPeter NürnbergKnut BrockmannJutta Gärtner
Link all’articolo in inglese su PubMed


De Novo Mutations in ATP1A3 Cause Alternating Hemiplegia of Childhood
2012
Nature Genetics
DOI: 10.1038/ng.2358
Erin L. Heinzen, Kathryn J. Swoboda, Yuki Hitomi, Fiorella Gurrieri, Sophie Nicole, Boukje de Vries, F. Danilo Tiziano, Bertrand Fontaine, Nicole M. Walley, Sinéad Heavin, Eleni Panagiotakaki, European Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) Genetics Consortium; Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante (I.B.AHC) Consortium; European Network for Research on Alternating Hemiplegia (ENRAH) for Small and Medium-sized Enterpriese (SMEs) Consortium; Stefania Fiori, Emanuela Abiusi, Lorena Di Pietro, Matthew T. Sweney, Tara M. Newcomb, Louis Viollet, Chad Huff, Lynn B Jorde, Sandra P. Reyna, Kelley J. Murphy, Kevin V. Shianna, Curtis E. Gumbs, Latasha Little, Kenneth Silver, Louis J. Ptáček, Joost Haan, Michel D. Ferrari, Ann M. Bye, Geoffrey K. Herkes, Charlotte M. Whitelaw, David Webb, Bryan J. Lynch, Peter Uldall, Mary D. King, Ingrid E. Scheffer, Giovanni Neri, Alexis Arzimanoglou, Arn M. J. M van den Maagdenberg, Sanjay M. Sisodiya, Mohamad A. Mikati, David B. Goldstein
Link alla lettera scientifica in inglese su PubMed


Treatment of Alternating Hemiplegia of Childhood With Aripiprazole
2009 

Developmental Medicine & Child Neurology  
DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03192.x.
Shereen HaffejeeParamala J Santosh
Link all’articolo in inglese su PubMed