In questa pagina potete trovare alcuni articoli scientifici sull’Emiplegia Alternante a cura di ricercatori italiani e stranieri, pubblicati sulle riviste di settore. La raccolta si propone di radunare articoli e review su studi e ricerche relative ai diversi aspetti dell’Emiplegia Alternante e alle sindromi causate dalle mutazioni del gene ATP1A3.
I testi originali a cui rimandano i link sono in lingua inglese e sono redatti con un linguaggio tecnico-scientifico, poiché rivolti principalmente alla comunità di medici specialisti e ricercatori, ma rappresentano un utile strumento di conoscenza anche per i medici di base, gli operatori delle strutture ospedaliere e riabilitative, il personale sanitario e quanti si trovano di fronte a questa sindrome molto rara, complessa e poco conosciuta. Nell’elenco vengono segnalati gli eventuali estratti divulgativi disponibili in lingua italiana con i relativi link.
Questa raccolta, che cercheremo di mantenere il più possibile completa e aggiornata, costituisce un servizio utile sia alle famiglie dei pazienti, che possono inoltrare i link a medici e strutture di riferimento, sia alle associazioni EA internazionali.
Vi preghiamo di segnalare pubblicazioni non elencate di cui siete a conoscenza, oppure eventuali errori o inesattezze all’indirizzo info@aiseaonlus.org.
This web page lists a set of publications and articles about AHC and ATP1A3 related syndromes, by Italian and international researchers.
All documents are in English and contain highly technical terms and concepts; nonetheless they are a useful reference for treating physicians, health workers and caregivers who need to deal with these extremely rare and complex syndromes.
We’ll do our best to keep this collection as complete and updated as possible, and hope it can be a useful reference to international AHC associations.
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Real life retrospective study of cannabidiol therapy in alternating hemiplegia of childhood
Febbraio 2024
European Journal of Paediatric Neurology, vol. 49, pag. 55-59, Febbraio 2024
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.02.004
Shital Patel, Kayli Maney, Lauren Morris, Maria T. Papadopoulou, Lyndsey Prange,
April Boggs, Arsen Hunanyan, Andrey Megvinov, Rosaria Vavassori, Eleni Panagiotakaki, Mohamad A. Mikati.
Link all’articolo in inglese
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1090379824000114
Cannabis terapeutica nell’emiplegia alternante: esiti di uno studio su 16 pazienti
Link all’articolo italiano sul blog
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
Dicembre 2023
European Journal of Human Genetics
DOI https://doi.org/10.1038/s41431-023-01489-4
Eleni Panagiotakaki, Francesco D. Tiziano, Mohamad A. Mikati, Lisanne S. Vijfhuizen, Sophie Nicole, Gaetan Lesca, Emanuela Abiusi, Agnese Novelli, Lorena Di Pietro, I.B.AHC Consortium, IAHCRC Consortium, Aster V. E. Harder, Nicole M. Walley, Elisa De Grandis, Anne-Lise Poulat, Vincent Des Portes, Anne Lépine, Marie Cecile Nassogne, Alexis Arzimanoglou, Rosaria Vavassori, Jan Koenderink, Christopher H. Thompson, Alfred L. George Jr., Fiorella Gurrieri, Arn M J M van den Maagdenberg, Erin L Heinzen
Link all’articolo in inglese
Effect of Oxygen Administration on Paroxysmal Motor Events in Alternating Hemiplegia of Childhood
Luglio 2023
Movement Disorders
DOI: https://doi.org/10.1002/mds.29561
Maria T. Papadopoulou, Quentin Welniarz, Agathe Roubertie, Domitille Gras, Mathieu Milh, Eleni Panagiotakaki, Emmanuel Roze
Link all’articolo in inglese
Oxygen Therapy: An Acute Treatment for Paroxysmal Dystonia in Alternating Hemiplegia of Childhood?
Febbraio 2023
Movement Disorders
DOI: https://doi.org/10.1002/mds.29357
Quentin Welniarz, Domitille Gras ,Agathe Roubertie, Maria T. Papadopoulou, Eleni Panagiotakaki, Emmanuel Roze.
Link all’articolo in inglese
Emiplegia alternante: ossigenoterapia negli attacchi distonici e negli episodi parossistici. Due studi.
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Alternating hemiplegia of childhood: An electroclinical study of sleep and hemiplegia
Settembre 2022
Plos One
DOI: 10.1371/journal.pone.0268720
Josephine Poole, Sara Zagaglia, Rita Demurtas, Fiona Farrell, Matthew C Walker , Sanjay M Sisodiya, Simona Balestrini, Umesh Vivekananda
Link all’articolo in inglese
Sonno ed emiplegia alternante: pubblicato un nuovo studio elettroclinico
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Recurrent de novo mutations in CLDN5 induce an anion-selective blood–brain barrier and alternating hemiplegia
Giugno 2022
Brain 2022
DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awac215
Yosuke Hashimoto, Karine Poirier, Nathalie Boddaert, Laurence Hubert, Melodie Aubart, Anna Kaminska, Marianne Alison, Isabelle Desguerre, Arnold Munnich, Matthew Campbell.
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Individuata una nuova mutazione associata alla sindrome di emiplegia alternante
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Association Between Shortened QT Interval and bradycardia with the D801N Variant of ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood
Agosto 2021
Heart Rhythm, volume 18, issue 8, supplemento, 2021, pagine S356-S357 – ISSN 1547-5271
DOI:https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2021.06.883
Mary E.Moya-Mendez MS; Chiagoziem Ogbonna BS; Lauren Parker BS; Jordan E. Ezekian MD, MPH; Lyndsey Prange PNP; Caridad De La Uz MD; Jeffrey J. Kim MD; Taylor S. Howard MD; Emily Funk DNP, CRNA; Matthew Hayes DNP, CRNA; Guy De Lisle Dear MB, FRCA; Michael P.Carboni MD; Salim F. Idriss MD, PhD, FHRS, CEPS-P; Mohamad A.Mikati MD; Andrew P. Landstrom MD, PhD, FHRS.
L’importanza dei controlli cardiaci per chi è affetto da Emiplegia Alternante
Link all’articolo in italiano sul blog di AISEA
Alternating hemiplegia of childhood: evolution over time and mouse model corroboration
4/05/2021
Brain Communications, Volume 3, 2021, fcab128
DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab128
Julie Uchitel, Keri Wallace, Linh Tran, Tavis Abrahamsen, Arsen Hunanyan, Lyndsey Prange, Joan Jasien, Laura Caligiuri, Milton Pratt, Blaire Rikard, Carmen Fons, Elisa De Grandis, Aikaterini Vezyroglou, Erin L Heinzen, David B Goldstein, Rosaria Vavassori, Maria T Papadopoulou, Isabella Cocco, Rebecca Moré, The Duke AHC Research Group, The French AHC Consortium, Alexis Arzimanoglou, Eleni Panagiotakaki, Mohamad A Mikati
Emiplegia alternante: come progredisce la malattia in relazione all’età
Link all’estratto in italiano sul blog di AISEA
Revision of the diagnostic criteria of alternating hemiplegia of childhood
03/05/2021
European Journal of Pediatric Neurology, vol.32, pa4-pa5
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.05.004
Mohamad A. Mikati; Eleni Panagiotakaki; Alexis Arzimanoglou
Link all’articolo in inglese
Alternating Hemiplegia of Childhood: genotype-phenotype correlations in a cohort of 39 Italian patients
08/04/2021
Frontiers in Neurology
DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2021.658451
Ramona Cordani, Michela Stagnaro, Livia Pisciotta, Francesco Danilo Tiziano, Maria Grazia Calevo, Lino Nobili, Elisa De Grandis, I.B.AHC Consortium
Link all’articolo in inglese
Correlazione tra genotipo e fenotipo in 39 pazienti italiani con Emiplegia Alternante
Link all’estratto in italiano sul blog di AISEA
Adeno-Associated Virus-Mediated Gene Therapy in the Mashlool, Atp1a3Mashl/+, Mouse Model of Alternating Hemiplegia of Childhood
12/02/2021
Mary Ann Liebert, Inc. – on line
DOI https://doi.org/10.1089/hum.2020.191
Arsen S. Hunanyan, Boris Kantor, Ram S. Puranam, Courtney Elliott, Angela McCall, Justin Dhindsa Promila Pagadala, Keri Wallace, Jordan Poe, Talha Gunduz, Aravind Asokan, Dwight D. Koeberl, Mai K. ElMallah, and Mohamad A. Mikati
Link all’articolo in inglese
Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicentre cohort study
10/09/2020
Neurology, September 10, 2020
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000010794
Simona Balestrini, Mohamad A Mikati, Reyes Alvarez Garcia-Roves, Michael Carboni, Arsen S Hunanyan, Bassil Kherallah, Melissa McLean, Lyndsey Prange, Elisa De Grandis, Alessandra Gagliardi, Livia Pisciotta, Michela Stagnaro, Edvige Veneselli, Jaume Campistol, Carmen Fons, Leticia Pias-Peleteiro, Allison Brashear, Charlotte Miller, Raquel Samoes, Vesna Brankovic, Quasar S Padiath, Ana Potic, Jacek Pilch, Katharina Vezyroglou, Ann M E Bye, Andrew M Davis, Monique M Ryan, Christopher Semsarian, Georgina Hollingsworth, Ingrid E Scheffer, Tiziana Granata, Nardo Nardocci, Francesca Ragona, Alexis Arzimanoglou, Eleni Panagiotakaki, Ines Carrilho, Claudio Zucca, Jan Novy, Karolina Dzieżyc, Marek Parowicz, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Sarah Weckhuysen, Roser Pons, Sergiu Groppa, Daniel S Sinden, Geoffrey S Pitt, Andrew Tinker, Michael Ashworth, Zuzanna Michalak, Maria Thom, J Helen Cross, Rosaria Vavassori, Juan P Kaski, Sanjay M Sisodiya
Link all’articolo in inglese
PDF scaricabile
Disturbi cardiaci nell’emiplegia alternante e nelle sindromi legate alla mutazione ATP1A3
Link all’estratto in italiano sul blog di AISEA
Alternating Hemiplegia of Childhood: gastrointestinal manifestations and correlation with neurological impairments
03/09/2020
Orphanet Journal of Rare Diseases, volume 15, Article number: 231 (2020)
DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01474-w
Milton Pratt, Julie Uchitel, Nancy McGreal, Kelly Gordon, Lyndsey Prange, Melissa McLean, Richard J. Noel, Blaire Rikard, Mary K. Rogers Boruta & Mohamad A. Mikati
Link alla ricerca in inglese con PDF scaricabile
Emiplegia alternante e problemi gastrointestinali in una ricerca della Duke University
Link all’estratto in italiano sul blog di AISEA
Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity
Settembre 2020
Neurobiology of Disease, Volume 143, September 2020
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105012
Elinor Lazarov; Merle Hillebrand; Simone Schröder; Katharina Ternka; Julia Hofhuis; Andreas Ohlenbusch; Alonso Barrantes-Freer; Luis A. Pardo; Marlene U. Fruergaard; Poul Nissen; Knut Brockmann; Jutta Gärtner; Hendrik Rosewich.
Link all’articolo in inglese
Gross Motor Function Disorders in Patients with Alternating Hemiplegia of Childhood
Luglio 2020
Journal of Mother and Child, Volume 24, July 2020
DOI: https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.2020241.1935.000003
Agnieszka Stępień; Katarzyna Maślanko; Maciej Krawczyk; Witold Rekowski; Anna Kostera-Pruszczyk
Link all’articolo in inglese
Neuronal modeling of alternating hemiplegia of childhood reveals transcriptional compensation and replicates a trigger-induced phenotype
Luglio 2020
Neurobiology of Disease, Volume 141, July 2020
DOI: ttps://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.104881
John P.Snow; Grant Westlak; Lindsay K.Klofasc; Soyoun Jeon; Laura C.Armstrong; Kathryn J.Swoboda; Alfred L. George Jr; Kevin; C. Ess
Link all’articolo in inglese
Emiplegia alternante: incidenza dei fattori ambientali sui neuroni con mutazione E815K ATP1A3
Link all’estratto in italiano sul blog di AISEA
Characterization of severe and extreme behavioral problems in patients with Alternating Hemiplegia of Childhood
June 27, 2020
Pediatric Neurology,
DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.06.012
Keri Wallace; Julie Uchitel; Lyndsey Prange; Joan Jasien; Melanie Bonner; Richard D’Alli; Gary Maslow; Mohamad A. Mikati
Link all’articolo in inglese
Caratterizzazione dei problemi gravi ed estremi in pazienti con Emiplegia Alternante
Link all’estratto in italiano sul blog di AISEA
Dallo studio emerge che spesso i pazienti con emiplegia alternante presentano problemi comportamentali gravi o estremi e, raramente, sintomi psicotici innescati da farmaci.
White matter and cerebellar involvement in Alternating Hemiplegia of Childhood
27/04/2020
Journal of Neurology, 267(5), 1300-1311
DOI 10.1007/s00415-020-09698-3
Severino M., Pisciotta L., Tortora D., Toselli B., Stagnaro M. , Cordani R., Morana G., Zicca A., Kotzeva S., Zanaboni C., Montobbio G., Rossi A., De Grandis E.; Consorzio IBAHC.
Link all’articolo originale in inglese
Materia bianca e coinvolgimento cerebellare nell’Emiplegia Alternante dell’infanzia
Link all’estratto in italiano sul blog di A.I.S.EA
Lo studio determina la presenza di alterazioni microstrutturali della volumetria cerebrale e della sostanza bianca in soggetti con Emiplegia Alternante. Le alterazioni sono correlate con la gravità ed il tipo di manifestazioni neurologiche.
Alternating Hemiplegia of Childhood: Understanding the Genotype–Phenotype Relationship of ATP1A3 Variations
30/03/2020
DovePress – The Application of Clinical Genetics 2020, 13-71
DOI 10.2147/TACG.S210325
Alessandro Capuano, Giacomo Garone, Giuseppe Tiralongo, Federica Graziola.
Link all’articolo in inglese con PDF scaricabile
Emiplegia Alternante dell’infanzia: comprensione della relazione genotipo-fenotipo delle variazioni dell’ ATP1A3
Link all’estratto in italiano sul blog di A.I.S.EA
La review è incentrata sulla correlazione fra il corredo genetico (genotipo) dell’individuo con sindrome di EA e l’insieme dei caratteri che egli manifesta (fenotipo) nelle variazioni del gene ATP1A3, che rappresentano oltre il 70% dei casi di emiplegia alternante.
Alternating Hemiplegia of Childhood: Pharmacological treatment of 30 Italian patients
2017
Brain and Development – Volume 39, Issue 6, June 2017, Pages 521-528
DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.02.001
L. Pisciotta, M. Gherzi, M. Stagnaro, M.G. Calevo, M. Giannotta, M. R. Vavassori, E. Veneselli, I.B.AHC Consortium, E. De Grandis
Link all’articolo originale in inglese su Science Direct
ATP1A3 Mutant Patient with AHC and Brain Spectroscopic Abnormalities
2017
Journal of Neurological Sciences – Letter to the editor|volume 379, p.36-38, August 15 (2017)
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.05.041
Giacanelli, A. Petrucci, L. Lispi, G. Neri, F. Gurrieri, C. Angelini
Link alla lettera scientifica in inglese su Science Direct
A randomized, controlled, double-blind, crossover trial of triheptanoin in AHC
2017
Orphanet Journal of Rare Diseases -Volume 12, Article number: 160 (2017)
DOI: 10.1186/s13023-017-0713-2
Elodie Hainque, Samantha Caillet, Sandrine Leroy, Constance Flamand-Roze, Isaac Adanyeguh, Fanny Charbonnier-Beaupel, Maryvonne Retail, Benjamin Le Toullec, Mariana Atencio, Sophie Rivaud-Péchoux, Vanessa Brochard, Florence Habarou, Chris Ottolenghi, Florence Cormier, Aurélie Méneret, Marta Ruiz, Mohamed Doulazmi, Anne Roubergue, Jean-Christophe Corvol, Marie Vidailhet, Fanny Mochel & Emmanuel Roze
Link all’articolo in inglese su BMC
AHC with Novel Features
2017
The Indian Journal of Pediatrics – Volume 84, pages 473–474 (2017)
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-017-2290-8
Hansashree Padmanabha, Jyotindra Nr. Goswami, Jitendra Kumar Sahu, Kathryn J. Swaboda & Pratibha Singhi
PDF della ricerca in inglese
De Novo p.Arg756Cys Mutation of ATP1A3 Causes an Atypical Form of Alternating Hemiplegia of Childhood With Prolonged Paralysis and Choreoathetosis
2016
BMC Neurology
DOI: 10.1186/s12883-016-0680-6
Hikaru Kanemasa, Ryoko Fukai, Yasunari Sakai, Michiko Torio, Noriko Miyake, Sooyoung Lee, Hiroaki Ono, Satoshi Akamine, Kei Nishiyama, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Torisu, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Toshiro Hara
Link all’articolo in inglese
Recognizable facial features in patients with alternating hemiplegia of childhood
2016
American Journal of medical genetics
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37808
Fiorella Gurrieri, Francesco Danilo Tiziano, Giuseppe Zampino, Giovanni Neri
Link all’articolo in inglese
Spontaneously Fluctuating Motor Cortex Excitability in Alternating Hemiplegia of Childhood: A Transcranial Magnetic Stimulation Study
2016
Plos One
DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0151667
William M. Stern, Mahalekshmi Desikan, Damon Hoad, Fatima Jaffer, Gionata Strigaro, Josemir W. Sander, John C. Rothwell, Sanjay M. Sisodiya
Link all’articolo in inglese
Faulty Cardiac Repolarization Reserve in Alternating Hemiplegia of Childhood Broadens the Phenotype
2015
Brain
DOI: 10.1093/brain/awv243
Fatima Jaffer, Andreja Avbersek, Rosaria Vavassori, Carmen Fons, Jaume Campistol, Michela Stagnaro, Elisa De Grandis, Edvige Veneselli, Hendrik Rosewich, Melania Gianotta, Claudio Zucca, Francesca Ragona, Tiziana Granata, Nardo Nardocci, Mohamed Mikati, Ashley R Helseth, Cyrus Boelman, Berge A Minassian, Sophia Johns, Sarah I Garry, Ingrid E Scheffer, Isabelle Gourfinkel-An, Ines Carrilho, Sarah E Aylett, Matthew Parton, Michael G Hanna, Henry Houlden, Brian Neville, Manju A Kurian, Jan Novy, Josemir W Sander, Pier D Lambiase, Elijah R Behr, Tsveta Schyns, Alexis Arzimanoglou, J Helen Cross, Juan P Kaski, Sanjay M Sisodiya
Link all’articolo in inglese su PubMed
Clinical Profile of Patients With ATP1A3 Mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a Study of 155 Patients
2015
Orphanet Journal of Rare Diseases
DOI: 10.1186/s13023-015-0335-5
Eleni Panagiotakaki, Elisa De Grandis, Michela Stagnaro, Erin L Heinzen, Carmen Fons, Sanjay Sisodiya, Boukje de Vries, Christophe Goubau, Sarah Weckhuysen, David Kemlink, Ingrid Scheffer, Gaëtan Lesca, Muriel Rabilloud, Amna Klich, Alia Ramirez-Camacho, Adriana Ulate-Campos, Jaume Campistol, Melania Giannotta, Marie-Laure Moutard, Diane Doummar, Cecile Hubsch-Bonneaud, Fatima Jaffer, Helen Cross, Fiorella Gurrieri, Danilo Tiziano, Sona Nevsimalova, Sophie Nicole, Brian Neville, Arn M J M van den Maagdenberg, Mohamad Mikati, David B Goldstein, Rosaria Vavassori, Alexis Arzimanoglou, Italian IBAHC Consortium; French AHC Consortium; International AHC Consortium
Link all’articolo in inglese su PubMed
The Expanding Clinical and Genetic Spectrum of ATP1A3-related Disorders
2014
American Academy of Neurology
DOI: 10.1212/WNL.0000000000000212
Hendrik Rosewich, Andreas Ohlenbusch, Peter Huppke, Lars Schlotawa, Martina Baethmann, Inês Carrilho, Simona Fiori, Charles Marques Lourenço, Sarah Sawyer, Robert Steinfeld, Jutta Gärtner, Knut Brockmann
Link all’articolo in inglese su PubMed
Somatosensory System Hyperexcitability in Alternating Hemiplegia of Childhood
2014
European Journal of Neurology
DOI: 10.1111/ene.12516
C. Vollono, S. Rinalduzzi, R. Miliucci, F. Vigevano, M. Valeriani
Link all’articolo in inglese su PubMed
Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood
2014
American Academy of Neurology
DOI: 10.1212/WNL.0000000000000102
Masayuki Sasaki, Atsushi Ishii, Yoshiaki Saito, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima, Satoshi Takada, Atsushi Araki, Yuko Tanabe, Hidee Arai, Sumimasa Yamashita, Tsukasa Ohashi, Yoichiro Oda, Hiroshi Ichiseki, Shininchi Hirabayashi, Akihiro Yasuhara, Hisashi Kawawaki, Sadami Kimura, Masayuki Shimono, Seiro Narumiya, Motomasa Suzuki, Takeshi Yoshida, Yoshinobu Oyazato, Shuichi Tsuneishi, Shiro Ozasa, Kenji Yokochi, Sunao Dejima, Tomoyuki Akiyama, Nobuyuki Kishi, Ryutaro Kira, Toshio Ikeda, Hirokazu Oguni, Bo Zhang, Shoji Tsuji, Shinichi Hirose
Link all’articolo in inglese su PubMed
ATP1A3 Mutations and Genotype-Phenotype Correlation of Alternating Hemiplegia of Childhood in Chinese Patients
2014
PLoS One
DOI: 10.1371/journal.pone.0097274
Xiaoling Yang, Hua Gao, Jie Zhang, Xiaojing Xu, Xiaoyan Liu, Xiru Wu, Liping Wei, Yuehua Zhang
Link all’articolo in inglese su PubMed
Identification of ATP1A3 Mutations by Exome Sequencing as the Cause of Alternating Hemiplegia of Childhood in Japanese Patients
2013
PLoS One
DOI: 10.1371/journal.pone.0056120
Atsushi Ishii, Yoshiaki Saito, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Jun Yoshimura, Hidee Arai, Sumimasa Yamashita, Sadami Kimura, Hirokazu Oguni, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Masayuki Sasaki, Shinichi Hirose
Link all’articolo in inglese su PubMed
Caregiver’s Burden and Psychosocial Issues in Alternating Hemiplegia of Childhood
2013
European Journal Paediatric Neurology
DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.04.002
Jessica Save, Dominique Poncelin, Stéphane Auvin
Link all’articolo in inglese su PubMed
Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study
2012
The Lancet Neurology – Volume 11, Issue 9, September 2012, Pages 764-773
DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70182-5
Hendrik Rosewich, Holger Thiele, Andreas Ohlenbusch, Ulrike Maschke, Janine Altmüller, Peter Frommolt, Birgit Zirn, Friedrich Ebinger, Hartmut Siemes, Peter Nürnberg, Knut Brockmann, Jutta Gärtner
Link all’articolo in inglese su PubMed
De Novo Mutations in ATP1A3 Cause Alternating Hemiplegia of Childhood
2012
Nature Genetics
DOI: 10.1038/ng.2358
Erin L. Heinzen, Kathryn J. Swoboda, Yuki Hitomi, Fiorella Gurrieri, Sophie Nicole, Boukje de Vries, F. Danilo Tiziano, Bertrand Fontaine, Nicole M. Walley, Sinéad Heavin, Eleni Panagiotakaki, European Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) Genetics Consortium; Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante (I.B.AHC) Consortium; European Network for Research on Alternating Hemiplegia (ENRAH) for Small and Medium-sized Enterpriese (SMEs) Consortium; Stefania Fiori, Emanuela Abiusi, Lorena Di Pietro, Matthew T. Sweney, Tara M. Newcomb, Louis Viollet, Chad Huff, Lynn B Jorde, Sandra P. Reyna, Kelley J. Murphy, Kevin V. Shianna, Curtis E. Gumbs, Latasha Little, Kenneth Silver, Louis J. Ptáček, Joost Haan, Michel D. Ferrari, Ann M. Bye, Geoffrey K. Herkes, Charlotte M. Whitelaw, David Webb, Bryan J. Lynch, Peter Uldall, Mary D. King, Ingrid E. Scheffer, Giovanni Neri, Alexis Arzimanoglou, Arn M. J. M van den Maagdenberg, Sanjay M. Sisodiya, Mohamad A. Mikati, David B. Goldstein
Link alla lettera scientifica in inglese su PubMed
Treatment of Alternating Hemiplegia of Childhood With Aripiprazole
2009
Developmental Medicine & Child Neurology
DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03192.x.
Shereen Haffejee, Paramala J Santosh
Link all’articolo in inglese su PubMed