Nel corso del Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA 2022, la dott.ssa Elisa De Grandis (Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova – Istituto Scientifico G. Gaslini) ha illustrato gli sviluppi del progetto internazionale per la creazione di una scala di valutazione clinica specifica per i pazienti con emiplegia alternante.
Questa attività, compresa tra quelle del progetto TREAT-AHC, è finanziata con i fondi ottenuti da La Marató de TV3, coinvolge le associazioni di pazienti italiana (A.I.S.EA), spagnola (AESHA) e francese (AFHA) e conta sul contributo scientifico di importanti partner italiani e stranieri: oltre all’Istituto Scientifico G. Gaslini (coordinatore del progetto) l’Ospedale di Lione e l’Ospedale S. Juan de Deu di Barcellona.
L’esigenza di una scala specifica per l’emiplegia alternante nasce dalla constatazione che questa patologia è talmente rara e complessa che l’utilizzo delle diverse scale valutative finora impiegate, pensate per altre patologie, non è sufficiente a caratterizzarne la gravità. Dal punto di vista clinico è molto difficile valutare tutti gli aspetti della fenomenologia parossistica e non parossistica; anche per questo motivo la scala andrà ad analizzare specificatamente la malattia sia nella popolazione infantile sia in quella dei pazienti adulti.
Elaborazione e scopo della scala
Elaborata nel corso del 2021 dai ricercatori Elisa De Grandis, Carmen Fons, Eleni Panagiotakaki e Michela Stagnaro, la scala valutativa per l’Emiplegia Alternante è attualmente in fase di revisione da parte di medici e specialisti a livello internazionale (Mohamad Mikati, Alexis Arzimanoglou, Kailash P. Bhatia, Agathe Roubertie, ecc…) dai quali stanno giungendo riscontri molto positivi.
Una volta completato il disegno, la scala sarà testata sui pazienti attraverso un protocollo standardizzato. I soggetti individuati saranno sottoposti, previo consenso scritto, ad un esame neurologico videoregistrato, senza includere il volto per proteggerne l’identità, e ad incontri dal vivo con gli specialisti. I risultati dei test saranno poi sottoposti, entro maggio 2023, ad un’analisi statistica finalizzata alla validazione della scala, grazie al supporto del Dipartimento di Biostatistica dell’Università di Genova (Alessio Signori). A seguire è prevista la pubblicazione.
Pensata principalmente come strumento necessario al progetto farmacologico TREAT-AHC, la scala può essere utile per molti altri aspetti legati all’emiplegia alternante. Ad esempio, può aiutare a capire come la malattia si evolve e cambia nel corso del tempo, può servire per mettere meglio a fuoco la correlazione genotipo – fenotipo, oppure per capire se alcuni trattamenti riabilitativi possono migliorare le attività della vita quotidiana.
Le quattro parti in cui è strutturata la scala
La scala è strutturata in quattro parti che vanno a valutare, tramite l’attribuzione di punteggi “pesati” (cioè moltiplicati per dei coefficienti che ne caratterizzano l’importanza) quattro caratteristiche diverse della malattia.
Per prima cosa viene analizzata la sintomatologia parossistica (episodi distonici ed emiplegici, movimenti oculari anomali, disautonomia, dolore, ecc…) Di questi aspetti vengono valutate la frequenza, la severità e la durata. A tutti gli indici viene attribuito oltre al punteggio anche un peso.
Il secondo aspetto esaminato è l’epilessia, molto frequente nei pazienti specialmente con l’avanzare dell’età. Le crisi vengono caratterizzate con una differenziazione tra quelle più lievi e quelle via via più gravi, registrando la frequenza, l’intensità e la risposta alla terapia con un punteggio combinato.
La terza valutazione riguarda le manifestazioni non parossistiche, quali i disturbi del movimento e altre problematiche. Si considerano il tono muscolare, la presenza di tremore, la compromissione della deambulazione, la disartria, le caratteristiche di tipo psichiatrico che possono associarsi alla malattia, la capacità cognitiva, il linguaggio, ecc..
Il quarto elemento valutato è quello adattivo, che serve a verificare l’impatto della malattia sulle varie attività della vita quotidiana: la capacità di alimentarsi, di vestirsi, la scrittura, l’autosufficienza nell’igiene personale, la socializzazione, ecc…
La pubblicazione dei risultati
Una volta completata, la scala verrà tradotta dall’inglese in italiano, francese e spagnolo. La pubblicazione dei risultati dei test e la loro diffusione in maniera divulgativa sarà fondamentale per mettere a conoscenza dell’esistenza della scala anche i medici che non fanno parte del mondo della ricerca scientifica ma si trovano ad affrontare una diagnosi di emiplegia alternante.