Con un intenso programma di interventi a carattere medico – scientifico si è svolta oggi la seconda giornata del 10° Simposio ATP1A3 In Disease dedicata al “presente”, registrando un’ottima organizzazione in sala e on line.
È stato affrontato il tema della diagnosi delle sindromi provocate dalle mutazioni del gene ATP1A3, enfatizzando l’importanza di una diagnosi precoce e tempestiva. Si sono approfonditi gli aspetti clinici, terapeutici e di gestione dei pazienti, analizzando le caratteristiche dei vari disturbi parossistici e non. Ampio spazio è stato dedicato agli argomenti inerenti l’assistenza e la riabilitazione delle persone affette da emiplegia alternante e altre sindromi correlate al gene ATP1A3, passando in rassegna tutti gli aspetti terapeutici specifici per affrontare le singole criticità: dalla terapia del linguaggio, alla fisioterapia, alla gestione dei disturbi a carico dei diversi apparati (digerente, cardiaco, respiratorio, ecc…), alle problematiche psichiatriche. In chiusura della giornata si è svolto un dibattito volto ad individuare suggerimenti e linee guida sui possibli sviluppi futuri dell’assistenza e della riabilitazione.
Molti contributi scientifici hanno affrontato argomenti complessi inerenti la biologia molecolare, l’elettrofisiologia, gli studi in laboratorio e i malfunzionamenti della pompa cellulare sodio-potassio. Il linguaggio molto tecnico di questi interventi non ne ha agevolato la comprensione, così come i sottotitoli disponibili in varie lingue non sono stati d’aiuto, poiché l’utilizzo dell’intelligenza artificiale per le traduzioni ha mostrato molti limiti nella resa dei termini scientifici, nell’interpretazione delle diverse pronunce e a volte anche dei cognomi dei relatori.
Quattro le relazioni presentate a cura di ricercatori italiani. Tra gli speaker è intervenuto il dott. Danilo Tiziano (Università Cattolica del Sacro Cuore, Milano) che ha aggiornato la platea sugli sviluppi dello studio di ricerca internazionale “TREAT-AHC”, giunto alla sperimentazione di fase I presso la Duke University per testare la sicurezza e l’efficacia sul modello animale delle tre molecole più promettenti, un lavoro condiviso tra diversi partner scientifici e sostenuto da A.I.S.EA, La Marato de TV3 e dall’associazione spagnola AESHA. Il prof. Renzo Guerrini (Ospedale Pediatrico A. Meyer, Firenze) ha esposto una relazione sulle mutazioni del gene ATP1A3 quali causa di polimicrogiria, malattia che comprende un gruppo eterogeneo di malformazioni della corteccia cerebrale. Sugli sviluppi dell’emiplegia alternante nell’età adulta e la sua evoluzione con l’invecchiamento si è concentrato lo studio del dott. Marco Perulli (dottorando presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma) che ha descritto il decorso clinico della malattia in un campione di pazienti adulti grazie alle visite di “follow-up” ed alle videoregistrazioni. La dott.ssa Simona Balestrini (University College di Londra e Università di Firenze) ha presentato un interessante progetto, tuttora in corso, sui meccanismi e gli effetti del sonno nei pazienti con emiplegia alternante e con malattie correlate alle mutazioni del gene ATP1A3, finalizzata a chiarire maggiormente i meccanismi fisiopatologici che inducono la remissione dell’emiplegia e di altri eventi parossistici grazie al sonno.
A chiudere l’impegnativa giornata di studi due piacevoli momenti di convivialità: la cena di gala nella sontuosa Grand Hall del Royal College of Physicians di Edimburgo e la tradizionale serata danzante scozzese Scottish Ceilidh.