Secondo una relazione a cura del prof. Federico Vigevano (Dipartimento di neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma) nelle sindromi provocate dalle mutazioni del gene ATP1A3, tra cui l’emiplegia alternante, la manifestazione di alcuni disturbi del movimento può essere dovuta…
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Uno studio dei ricercatori cinesi, pubblicato il 16 novembre sulla rivista “Neurological Sciences”, ha analizzato la correlazione tra genotipo e fenotipo in una famiglia, al cui figlio di 2 anni e 11 mesi è stata diagnosticata l’emiplegia alternante, provocata da…
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Nel maggio scorso è stato pubblicato sull’European Journal of Paediatric Neurology un articolo in merito alla proposta di aggiornamento dei criteri diagnostici dell’Emiplegia Alternante (AHC). Lo spettro delle manifestazioni di questa rara sindrome è ampio ed include eventi parossistici di…
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Sul numero di agosto 2021 di “Heart Rhythm” è stato pubblicato l’abstract di uno studio scientifico americano che indaga quale incidenza hanno le mutazioni del gene ATP1A3 sulla ripolarizzazione cardiaca e sulla predisposizione all’aritmia nei pazienti affetti da Emiplegia Alternante….
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In un articolo della rivista scientifica “Brain Communications” sono stati pubblicati nel giugno scorso i risultati dello studio multicentrico internazionale “Alternating hemiplegia of childhood: evolution over time and mouse model corroboration”, al quale ha partecipato anche la dott.ssa Elisa De…
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