Sul tema del “futuro” si è concluso alle 14:30 di oggi il 10° Simposio ATP1A3 in Disease – 2022 ad Edimburgo. La giornata è iniziata con la commemorazione di tutte le persone che sono scomparse a causa dell’emiplegia alternante e delle altre malattie correlate alle mutazioni del gene ATP1A3. Sulle note di una canzone scritta da Elwin Lentze, un genitore olandese, è stato presentato un commovente filmato con immagini ricordo e a seguire il video intervento del vicepresidente di A.I.S.EA Filippo Franchini, papà del nostro caro Lorenzo, mancato lo scorso anno. Di questo video verrà predisposta una versione con sottotitoli in italiano che sarà poi diffusa sul canale YouTube di A.I.S.EA.
Nella prima parte della mattina si è discusso su come migliorare la ricerca e la comprensione delle malattie rare, coinvolgendo attivamente i pazienti e le famiglie. A questo proposito è intervenuta, sul tema dei registri gestiti dalle famiglie di pazienti, la signora Isabella Brambilla, rappresentante della rete di pazienti EpiCARE e coordinatrice del registro della sindrome di Dravet, aprendo un interrogativo sulla possibilità in futuro di sviluppare un registro clinico standardizzato anche per le malattie causate dalle mutazioni del gene ATP1A3.
La parte di interventi subito dopo il coffee break, moderata dalla dott.ssa Simona Balestrini, ha orientato l’attenzione sul futuro delle sperimentazioni cliniche e sulla gestione delle epilessie rare, toccando anche il tema dell’uso terapeutico dei cannabinoidi, per il quale tuttavia mancano ancor studi preliminari che verifichino la validità e i possibili effetti avversi nel gruppo eterogeneo di malattie causate dalle mutazioni del gene ATP1A3.
In questa sessione è intervenuta la d.ssa Elisa de Grandis (Università di Genova) relazionando il pubblico in merito alla scala valutativa specifica sviluppata in collaborazione con un gruppo internazionale franco/spagnolo, strumento indispensabile per le future sperimentazioni cliniche sull’emiplegia alternante.
Gli interventi successivi alla discussione hanno approfondito le strategie messe in campo con la terapia genica. Dopo aver esaminato il potenziale del trattamento genico in altre malattie neurologiche, sono stati presentati dalla prof.ssa Cat Lutz (Jackson Laboratory) la storia e gli aggiornamenti sul modello animale sviluppato specificamente per il progetto promosso dai ricercatori statunitensi “AAV9-mediated ATP1A3 gene therapy”, per passare poi alla trattazione di nuove sperimentazioni ancora in fase preliminare, ossia l’editing genomico e la terapia con oligonucleotidi antisenso, che si propone di minimizzare o addirittura eliminare gli effetti negativi delle mutazioni rimuovendole con una tecnica particolare dal cromosoma affetto. L’idea, la cui efficacia è da verificare sperimentalmente, è che il materiale genetico integro del cromosoma corrispondente a quello alterato sia in grado di sopperire da solo al corretto funzionamento della pompa ATP-asica.
Al termine dei lavori è stata premiata la giovane ricercatrice Chistine Q. Simmons, autrice del poster più votato dai partecipanti al simposio: “La maturazione della neurotrasmissione GABAergica è compromessa nei neuroni dei pazienti con emiplegia alternante”. Oltre al premio in denaro, all’autrice del poster verrà dedicato un albero piantato appositamente in una foresta scozzese.
Eccovi alcuni scatti della giornata di oggi e degli eventi serali dei giorni scorsi che hanno consentito a tutti i partecipanti di socializzare e confrontarsi in un’atmosfera conviviale. A completamento dei post usciti in questi giorni verranno pubblicati più avanti i resoconti dei ricercatori italiani che hanno preso parte al Simposio.
